X染色體易裂症

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Fragile X syndrome
分類系統及外部資源

FMR1基因的位置
ICD-10 Q99.2
ICD-9 759.83
OMIM 309550
DiseasesDB 4973
eMedicine ped/800
MeSH D005600
患者的可能外觀特徵

X染色體易裂症是一種能造成智能障礙的病症。患病男性可能睾丸較大、咬合不正自閉症肌肉張力低下,面部下顎向前突出、耳朵較大、臉長、高弓狀硬顎。其他問題包括脊柱前彎漏斗胸。女性若有一條易裂X染色體,另一條正常,可能會有輕微的病徵,亦可能是正常的。此症是X聯隱性遺傳病,男性較易發病,男性發病率是1/3600,女性1/4000~6000。[1]

原因[编辑]

X染色體易裂症是一種遺傳疾病,由X染色體上的FMR1突變引起。約1250名男性或2500名女性之中,便有一人帶有此病變。

一般FMR1基因包括6至55個重覆的CGG核甘酸,患X染色體易裂症者卻有超過230個CGG核甘酸。

這個情況造成該段DNA甲基化,令FMR1不被轉譯。

FMR1位於Xq27.3,它的甲基化令X染色體在顯微鏡下看起來像「脆裂」的。

FMR1的突變令FMRP沒有被轉譯。在正常的人,FMRP抑制和幫助了一些重要神經元RNA轉譯,但X染色體易裂症患者的體內,這些RNA沒有轉譯成蛋白質

参考文献[编辑]

  1. ^ Crawford, D.C.; Acuna, J.M. & Sherman, S.L. (2001) "FMR1 and the Fragile X syndrome: Human genome epidemiology review". Genet Med 3: 359-371