维基百科 中的医学内容
仅供参考 ，并
不能 视作专业意见。如需获取医疗帮助或意见，请咨询专业人士。详见
医学声明 。
肝糖储积症 （英语：Glycogen storage disease ）属于一种合成、分解肝糖 有缺陷的代谢疾病 [1] 肝脏 、肌肉 。造成肝糖储积症的病症有两种，即先天与后天。先天型肝糖储积症是因为出生前代谢系统出现问题（例如有缺陷的酵素 ）；在家畜 之中，后天型肝糖储积症是因为有毒的生物碱 栗精胺 所造成的[2]
整体而言，在不列颠哥伦比亚 的调查显示，肝糖储积症发生率约为每10万名婴儿中会有2.3位，即每43000个婴儿中有1位[3] 美国 的调查显示约20000至25000名婴儿中会有一人患有肝糖储积症[4] 荷兰 的发生率约为40000为婴儿中有1位[5]
肝糖储积症的显微组织学 图片，组织为肝脏活体切片，这个肝糖储积症的类型是克里氏症，又称为第三型肝糖储积症，使用H&E染色法 。 目前肝糖储积症可分为11大类(有一部份是过去被认为不同但现在已经重新分类)，肝糖合成缺乏症虽然不会造成额外的肝糖堆积，却经常被称为第零型肝糖储积症，因为算是肝糖储存缺陷的问题。
第十型肝糖储积症：过去也被认为是一项独立的肝糖代谢的疾病[9] [10] [7]
类型 缺乏酵素 通称疾病名 发生率 低血糖 肝脏肿大 高脂血症 肌肉疾病 发展/预后 其他症状
第一型肝糖储积症
6-磷酸葡萄糖
冯吉尔克症 50000[4] [11]
是
是
是
无
生长障碍 乳酸性酸中毒 , 高尿酸血症
第二型肝糖储积症
酸性麦芽糖酶
庞贝氏症 60000至140000新生儿中有1人[5]
否
是
否
肌肉衰弱
在2岁之前死亡
心脏衰竭
第三型肝糖储积症
肝糖去分支酶
克里氏症 或弗布斯症 100000新生儿中有1人
是
是
是
肌肉病变
第四型肝糖储积症
肝糖分支酶
安德森症 否
是
否
无
伴随肝硬化 ，生长迟缓 ，通常在5岁前死亡
第五型肝糖储积症
肌肉肝糖磷酸酶
麦卡德尔症 100000[12]
否
否
否
运动 会诱发痉挛 、横纹肌溶解症 肾衰竭
第六型肝糖储积症
肝脏肝糖磷酸酶
赫尔斯症 65000至85000新生儿中有1人[13]
是
是
否
无
第七型肝糖储积症
肌肉磷酸果糖激酶
Tarui氏症
否
否
否
运动会造成肌痉挛及衰弱
生长迟缓
溶血性贫血
第九型肝糖储积症
磷酸激酶、PHKA2
-
否
否
是
无
运动方面延迟发育、生长迟缓
第十一型肝糖储积症
葡萄糖转运酶、GLUT2
Fanconi-Bickel氏症
是
是
否
无
第十二型肝糖储积症
醛缩A酵素
红细胞醛缩缺乏 未知
未知
未知
运动会造成肌痉挛及衰弱
第十三型肝糖储积症
β-烯醇酶
-
未知
未知
未知
运动会造成肌痉挛及衰弱
数十年间会有逐渐增强的肌痛 [14]
偶发性肌酸激酶 上升，休息之后恢复[14]
第零型肝糖储积症
肝糖合成酶
-
是
否
否
偶发性肌肉痉挛
挪威森林猫遗传病 [ 编辑 ] 肝糖储积症第四型 严重受影响的幼猫，将会是死胎或在出生后不久死亡，这是由于在分娩过程中和出生的第一个小时血糖低（不能产生足够的葡萄糖）。在罕有的情况下，受感染的幼猫可以正常 地发育直至4至5个月。受感染的幼猫会有间歇性的发烧 （上升和下降）、发抖 和动作不能协调，之后幼猫会停止发育，这种疾病导致肌肉神经逐渐退化，肌肉严重地无力、萎缩，四肢无力（特别是后腿）、食欲不振、自行清洁、心脏衰退、昏迷，最后在15个月前死亡。但幼猫通常都在这12个月前进行安乐死，避免受苦。
参考文献 [ 编辑 ]
^ 道兰氏医学词典 中的glycogen storage disease ^ Stegelmeier BL, Molyneux RJ, Elbein AD, James LF. The lesions of locoweed (Astragalus mollissimus), swainsonine, and castanospermine in rats. Veterinary Pathology. May 1995, 32 (3): 289–98. PMID 7604496 doi:10.1177/03009858950320031 ^ Applegarth DA, Toone JR, Lowry RB. Incidence of inborn errors of metabolism in British Columbia, 1969-1996. Pediatrics. January 2000, 105 (1): e10. PMID 10617747 doi:10.1542/peds.105.1.e10 ^ 4.0 4.1 eMedicine Specialties > Glycogen-Storage Disease Type I （页面存档备份 ，存于互联网档案馆 ） Author: Karl S Roth. Updated: Aug 31, 2009^ 5.0 5.1 Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP; et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling. Eur. J. Hum. Genet. September 1999, 7 (6): 713–6. PMID 10482961 doi:10.1038/sj.ejhg.5200367 ^ Ludwig M, Wolfson S, Rennert O. Glycogen storage disease, type 8 . Arch. Dis. Child. October 1972, 47 (255): 830–3. PMC 1648209 PMID 4508182 doi:10.1136/adc.47.255.830 ^ 7.0 7.1 eMedicine - Glycogen-Storage Disease Type VI : Article by Lynne Ierardi-Curto . （原始内容存档 于2008-10-31）. ^ Definition: glycogen storage disease type VIII from Online Medical Dictionary . （原始内容存档 于2009-07-03）. ^ Warren MF, Hamilton PB. Glycogen storage disease type X caused by ochratoxin A in broiler chickens . Poult. Sci. January 1981, 60 (1): 120–3. PMID 6940112 ^ Huff WE, Doerr JA, Hamilton PB. Decreased glycogen mobilization during ochratoxicosis in broiler chickens . Appl. Environ. Microbiol. January 1979, 37 (1): 122–6 [2011-10-25 ] . PMC 243410 PMID 760630 存档 于2019-12-18）. ^ The Association for Glycogen Storage Disease > Type I Glycogen Storage Disease Type I GSD 互联网档案馆 的存档 ，存档日期2010-08-03. This page was created in October 2006.^ 存档副本 . [2011-10-25 ] . （原始内容 存档于2019-06-29）. ^ eMedicine Specialties > Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease > Metabolic Diseases > Glycogen-Storage Disease Type VI （页面存档备份 ，存于互联网档案馆 ） Author: Lynne Ierardi-Curto, MD, PhD. Updated: Aug 4, 2008^ 14.0 14.1 存档副本 . [2011-10-25 ] . （原始内容 存档于2021-05-03）.
参考书籍 [ 编辑 ] 外部链接 [ 编辑 ] 
. PMID 4508182. doi:10.1136/adc.47.255.830.
