貓叫綜合症

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Cri du chat or Cri-du-chat
貓叫綜合症
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貓哭症候群病患者的面部特徵︰8個月大(A), 2歲(B), 4歲(C)and 9歲6/12(D)
ICD-10 Q93.4
ICD-9 758.31
OMIM 123450
DiseasesDB 29133
MedlinePlus 001593
eMedicine ped/504

貓叫綜合症,又稱貓哭症候群(貓哭症)(翻譯自法語Cri du Chat Syndrome,意即「貓哭」或「貓叫」)、5號染色體短臂缺失症候群(chromosome 5p deletion syndrome),是一種由於"第五號染色體短臂缺損"而引起的罕見基因異常病症。患病嬰兒的哭聲特別,似貓啼,因而得名,也稱為貓哭症候群、染色體5p缺損症、5p-症候群或Lejeune式症。1963年Jérôme Lejeune首次在文獻中報告該病。每年出生的活產嬰兒中,約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此症。此症可發生於任何族裔,男女比例約為3:4。

病徵與病狀[編輯]

因為嬰兒的喉頭神經系統異常,所以患有此症的嬰兒會發生貓啼般的哭聲,大約三分之一的患兒在兩歲之後就不會再發出這種哭聲,除此之外,貓哭症還有以下症狀﹕

其他常見症狀包括低肌肉張力小腦症、發育不良、圓臉、脹面頰、小下巴、兩眼過份分離、內眥贅皮、上眼線下鈄、斜視、扁鼻樑、嘴角下垂、低耳、短手指、斷掌、先天性心臟病(例如﹕心室間隔缺損心房間隔缺損動脈導管未閉法樂氏四聯症),但患有貓哭症的人,其生育能力則不受影響。

較少見的症狀包括兔唇顎裂、耳邊有瘺管胸腺發育不良、腸道轉位不全巨結腸腹股溝疝髖關節脫臼隱睪症尿道下裂、罕見腎臟畸形(例如﹕馬蹄形腎臟、腎臟異位、發育不全、腎積水)、尾指內彎、馬蹄形內翻足扁平足、第二及第三隻手指和腳趾連趾、可過度伸展的關節等

在較年長的小朋友和青少年的身上,患者會表現出明顯的智力不全、小腦症、臉部特徵變得粗魯、突出的眼眉骨、深陷的眼睛、扁鼻樑、嚴重的咬合不正脊椎側彎

受影響的女性患者會踏入青春期第二性徵月經會如常出現,生殖器官正常,但曾發現心型的子宮。受影響男性的睪丸通常會比較細小,但可正常製造精子

遺傳基因[編輯]

貓哭症是因為第五號染色體部份缺損,亦叫做5p單倍體,大約九成的問題基因都是由突變形成的,其餘的問題基因是由於父或母一方的兩條第五色體連在一起,令受影響的嬰兒成為5p染色體三倍體(trisomy),這些嬰兒通常會有較嚴重的病症和病狀。

診斷和處理[編輯]

診斷主要根據受影響嬰兒特有的哭聲和其他症狀,受影響的家庭可以接受基因諮詢和基因測試。患有貓哭症的兒童可以接受言語治療聲音治療職業治療,如有先天性心臟缺陷,則通常需要接受手術

外部連結[編輯]