軟骨發育不全症

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'軟骨發育不全症
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死蠢鬥一番的演員-Jason Acuña
ICD-10 Q77.4
ICD-9 756.4
OMIM 100800
DiseasesDB 80
eMedicine radio/809
MeSH D000130

軟骨發育不全症是一種顯性遺傳病,患者位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子第三號接受體」出現缺陷,引致骨骼發育不良,身材極度矮小、鼻樑塌陷、脊椎彎曲、手指腳趾粗短、下肢較短且常呈O型腿等現象,大多數患者的智能完全正常。

其發生率為1/25000至1/40000。

遺傳方面,其絕大多數是因為基因突變所致、也有由單基因從一代傳給下一代、精子或卵子在形成時發生FGFR-3的基因突變或父母一方有軟骨發育不全。

參考資料[編輯]

罕見遺傳疾病一點通