安特利-比克斯勒症候群

維基百科，自由的百科全書

（重新導向自安特利－比克斯勒症候群）

安特利－比克斯勒綜合症
症狀	顱縫線封閉過早[*]
類型	常染色體隱性遺傳病[]、multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-variable intellectual disability syndrome[]、syndromic craniosynostosis[*]
肇因	cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency[*]
分類和外部資源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-10	Q87.0
OMIM	201750、207410
DiseasesDB	32831
Orphanet	83
[編輯此條目的維基數據]

安特利－比克斯勒症候群（英語：Antley–Bixler syndrome），是一種明顯的骨骼及軟骨發育不正常或異常融合，從而產生一連串顱骨缺損與畸形。

其發生率因發生數量過少而難以統計。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。

此病由雷·安特利（Ray M. Antley）^[1]與大衛·比克斯勒（David Bixler）^[2]^[3]兩醫生於1975年在醫學期刊首先描述此病^[4]。

參考資料[編輯]

^ Sossoman Funeral Home. [2022-03-05]. （原始內容存檔於2022-03-05）.
^ David Bixler Obituary (2005) the Indianapolis Star. [2022-03-05]. （原始內容存檔於2022-03-05）.
^ synd/226 - Who Named It?
^ Antley R, Bixler D. Trapezoidocephaly, midfacial hypoplasia and cartilage abnormalities with multiple synostoses and skeletal fractures. Birth Defects Orig. Artic. Ser. 1975, 11 (2): 397–401. PMID 1227559.

外部連結[編輯]

罕見遺傳疾病一點通

分類	ICD-10：Q87.0 OMIM：207410 OMIM 201750 MeSH：D054882

外部資源	Orphanet：83

骨軟骨發育不全（英語：Osteochondrodysplasia） (Q77–Q78, 756.4–756.5)

骨軟骨發育不全/
腎性骨病

骨幹（英語：Diaphysis）	卡-恩二氏綜合症（英語：Camurati–Engelmann disease）

幹骺（英語：Metaphysis）	幹骨端發育不良（英語：Metaphyseal dysplasia）詹森氏幹骨端軟骨發育不良（英語：Jansen's metaphyseal chondrodysplasia）史密德氏幹骨端軟骨發育不良（英語：Schmid metaphyseal chondrodysplasia）

骨骺	脊椎骨骺發育不良（英語：Spondyloepiphyseal dysplasia congenita）多重骨骺發育不良（英語：Multiple epiphyseal dysplasia）眼-耳-脊椎發育不良（英語：Otospondylomegaepiphyseal dysplasia）

骨硬化（英語：Osteosclerosis）	骨硬化發育不良（英語：Raine syndrome）脆弱性骨硬化（英語：Osteopoikilosis）石骨症（英語：Osteopetrosis）

其他	FLNB（英語：FLNB）回力鏢發育不良（英語：Boomerang dysplasia）骨骼遲緩成熟（英語：Opsismodysplasia）多數骨纖維性發育不良（英語：Polyostotic fibrous dysplasia）纖維性骨失養症（英語：McCune–Albright syndrome）

軟骨發育不良（英語：Osteochondrodysplasia）/
軟骨發育異常（英語：chondrodystrophy）
（包括侏儒症）

骨軟骨瘤（英語：Osteochondroma）

滑膜骨軟骨瘤（英語：osteochondromatosis）
- 多發性骨生疣（英語：Hereditary multiple exostoses）

軟骨瘤（英語：Chondroma）/內生性軟骨瘤（英語：enchondroma）

內生性軟骨瘤病（英語：enchondromatosis）
- 奧利爾氏症（英語：Ollier disease）
- 瑪弗西氏綜合症（英語：Maffucci syndrome）

生長因子受體（英語：Growth factor receptor）

FGFR2（英語：Fibroblast growth factor receptor 2）	安特利-比克斯勒症候群

FGFR3（英語：Fibroblast growth factor receptor 3）	軟骨發育不全症季肋發育不全致死性畸胎（英語：Thanatophoric dysplasia）

COL2A1（英語：Collagen, type II, alpha 1）膠原蛋白疾病（英語：collagen disease）

軟骨成長不全（英語：Achondrogenesis）
- 第2型軟骨成長不全（英語：Achondrogenesis type 2）
軟骨發育不良（英語：Hypochondrogenesis）

SLC26A2（英語：SLC26A2）硫酸化缺陷

軟骨成長不全（英語：Achondrogenesis）
- 第1B型軟骨成長不全（英語：Achondrogenesis type 1B）
自體隱性遺傳多發性骨骨後發育不全（英語：Autosomal recessive multiple epiphyseal dysplasia）
第2型骨發育不全症（英語：Atelosteogenesis, type II）
骨畸形性發育不良（英語：Diastrophic dysplasia）

點狀軟骨發育不良（英語：Chondrodysplasia punctata）

肢近端型點狀軟骨發育不良（英語：Rhizomelic chondrodysplasia punctata）
康拉德症（英語：Conradi–Hünermann syndrome）

其他侏儒症

軟骨纖維化（英語：Fibrochondrogenesis）
短肋多指綜合症（英語：Short rib – polydactyly syndrome）
- 馬耶夫斯基多指綜合症（英語：Majewski's polydactyly syndrome）
Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症

細胞表面受體缺乏症

G蛋白偶聯受體
（包括荷爾蒙受體（英語：Hormone receptor））

第一類	TSHR（先天性甲狀腺機能低下症 1） LHCGR（黃體生成素不敏感（英語：Luteinizing hormone insensitivity）、間質細胞發育不全（英語：Leydig cell hypoplasia）、男性真性早熟症（英語：Male-limited precocious puberty）） FSHR（促卵泡激素不敏感（英語：Follicle-stimulating hormone insensitivity）、XX性腺發育不良（英語：XX gonadal dysgenesis）) GnRHR（英語：Gonadotropin-releasing hormone receptor）（促性腺激素釋放激素不敏感（英語：Gonadotropin-releasing hormone insensitivity）） EDNRB（英語：Endothelin receptor）（ABCD綜合症（英語：ABCD syndrome）、瓦登伯革氏症候群 4a、先天性巨結腸症 2（英語：Hirschsprung's disease）） AVPR2（英語：AVPR2）（腎源性尿崩症 1） PTGER2（英語：Prostaglandin E2 receptor）（阿士匹靈哮喘（英語：Aspirin-induced asthma）)

第二類	PTH1R（英語：PTH1R）（詹森氏幹骨端軟骨發育不良（英語：Jansen's metaphyseal chondrodysplasia））

第三類	CASR（英語：Calcium-sensing receptor）（家族性低尿鈣高血鈣症（英語：Familial hypocalciuric hypercalcemia））

第六類	FZD4（英語：FZD4）（家族性滲出性玻璃體視網膜病變 1（英語：Familial exudative vitreoretinopathy））

酶聯受體（英語：Enzyme-linked receptor）
（包括生長因子受體（英語：Growth factor receptor））

RTK	ROR2（英語：ROR2） (羅賓奴氏症（英語：Robinow syndrome）） FGFR1（英語：Fibroblast growth factor receptor 1）（菲佛氏症（英語：Pfeiffer syndrome）、KAL2 卡門氏症候群） FGFR2（英語：Fibroblast growth factor receptor 2）（亞伯氏症、安特利—比克斯勒症候群、菲佛氏症（英語：Pfeiffer syndrome）、克魯松氏症候群、積臣—維氏綜合症（英語：Jackson–Weiss syndrome）） FGFR3（英語：Fibroblast growth factor receptor 3）（軟骨發育不全症、季肋發育不全、致死性畸胎（英語：Thanatophoric dysplasia）、門氏症（英語：Muenke syndrome）） INSR（英語：Insulin receptor）（唐露曉氏綜合症（英語：Donohue syndrome）羅伯森—門登霍爾綜合症（英語：Rabson–Mendenhall syndrome）） NTRK1（英語：TrkA receptor）（先天性痛覺不敏感合併無汗症） KIT（英語：CD117）（KIT斑駁病（英語：Piebaldism）、胃腸道基質腫瘤）

STPK（英語：Serine/threonine-specific protein kinase）	AMHR2（英語：Anti-Müllerian hormone receptor）（持續性穆勒氏管綜合症 II（英語：Persistent Müllerian duct syndrome））轉化生長因子-β受體（英語：TGF beta receptors）: Endoglin（英語：Endoglin）/Alk-1（英語：ACVRL1）/SMAD4（英語：Mothers against decapentaplegic homolog 4）（遺傳性出血性血管擴張症） TGFBR1（英語：TGF beta receptor 1）/TGFBR2（英語：TGF beta receptor 2）（勞迪二氏綜合症（英語：Loeys–Dietz syndrome））

GC（英語：Guanylate cyclase）	GUCY2D（英語：GUCY2D）（萊伯氏先天性黑矇 1（英語：Leber's congenital amaurosis））

I型細胞因子受體（英語：Type I cytokine receptor）: GH（拉龍氏侏儒症候群（英語：Laron syndrome））
CSF2RA（英語：Granulocyte macrophage colony-stimulating factor receptor）（表面活性劑代謝失常 4（英語：Surfactant metabolism dysfunction））

MPL（英語：Myeloproliferative leukemia virus oncogene）（先天性巨核細胞及血小板減少綜合症（英語：Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia））

TNF受體（英語：TNF receptor superfamily）

TNFRSF1A（英語：TNFRSF1A）（TNF受體相關週期性綜合症（英語：TNF receptor associated periodic syndrome））
TNFRSF13B（英語：TNFRSF13B）（選擇性免疫球蛋白A缺乏症 2（英語：Selective immunoglobulin A deficiency））
TNFRSF5（第3型高免疫球蛋白M症候群）
TNFRSF13C（英語：TNFRSF13C）（CVID4）
TNFRSF13B（英語：TNFRSF13B）（CVID2）
TNFRSF6（英語：Fas receptor）（自體免疫淋巴增生性綜合症 1A（英語：Autoimmune lymphoproliferative syndrome））

脂類受體

LRP（英語：Lipoprotein receptor-related protein）: LRP2（英語：LRP2）（當娜—巴羅綜合症（英語：Donnai–Barrow syndrome））
LRP4（英語：Low density lipoprotein receptor-related protein 4）（Cenani—Lenz並指症（英語：Cenani–Lenz syndactylism））
LRP5（英語：LRP5）（沃夫綜合症（英語：Worth syndrome）、家族性滲出性玻璃體視網膜病變 4（英語：Familial exudative vitreoretinopathy）、骨質石化症 1（英語：Osteopetrosis））

LDLR（家族性高膽固醇血症）

其他

免疫球蛋白超家族（英語：Immunoglobulin superfamily）: AGM3, 6（英語：Hypogammaglobulinemia）

整合素: LAD1（英語：Leukocyte adhesion deficiency-1）
血小板無力症
連接表皮分解性水皰症並幽門閉鎖（英語：Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia）

EDAR（英語：EDAR）（無汗外胚層增生不良症（英語：Hypohidrotic ectodermal dysplasia））

PTCH1（英語：PTCH1）（痣樣基底細胞癌綜合症（英語：Nevoid basal-cell carcinoma syndrome））
BMPR1A（英語：BMPR1A）（青年息肉綜合症（英語：Juvenile polyposis syndrome））
IL2RG（X染色體嚴重複合型免疫缺乏症（英語：X-linked severe combined immunodeficiency））

取自 "https://zh.wikipedia.org/w/index.php?title=安特利-比克斯勒症候群&oldid=78965000"

分類：

隱藏分類：

含有英語的條目