面肩胛肱型肌營養不良症

面肩胛肱型肌營養不良症
	Timelapse of DUX4 being expressed in FSHD Muscle Cells
症狀	肌肉無力[]、winged scapula[]、足下垂[*]、聾、失明
類型	肌肉萎縮症、疾病
肇因	突變
診斷方法	creatine kinase measurement[]、肌電圖、肌活組織檢查[]、基因檢測
治療	物理治療、職能治療、p38 inhibitor[*]
分類和外部資源
醫學專科	神經學
ICD-11	8C70.3
ICD-10	G71.0
ICD-9-CM	359.1
OMIM	158900 158901
DiseasesDB	7247
MedlinePlus	000707
eMedicine	neuro/133
MeSH	D020391
GeneReviews	Facioscapulohumeral muscular dystrophy;
Orphanet	269
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面肩胛肱型肌營養不良症（英語：Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Landouzy-Dejerine, FSHMD, FSHD or FSH）是肌肉營養不良症的一種，是一組導致肌肉退化和漸進性無力的遺傳性疾病。顧名思義，面肩胛肱肌營養不良症會依次削弱面部肌肉、覆蓋在肩胛骨上的肌肉和覆蓋在上臂肱骨上的肌肉。在疾病的晚期，幾乎所有骨骼肌都可能受到影響^[2]^[3]。身體兩側受影響的程度往往不一樣。FSHD還可能導致聽力損失和眼球後部血管異常。一般認為它是第三大骨骼肌遺傳病。2008年進行的一項罕見疾病分析表明FSHD是最常見的肌肉萎縮症，發病率7/100,000。

DUX4[編輯]

雙同源異型框4（DUX4）基因在肌肉細胞異常表達會導致面肩胛肱型肌營養不良症。

影視表現[編輯]

在亞馬遜視頻系列劇的高堡奇人中，副總指揮約翰·史密斯的兒子，托馬斯，被診斷患有Landouzy-Dejerine綜合症。在本劇軸心國贏得第二次世界大戰的另一個歷史中，納粹的政策是安樂死那些受這種和其他嚴重條件影響的人，以排除他們「拖累社會」。

參考文獻[編輯]

^ Rickard, Amanda; Petek, Lisa; Miller, Daniel. Endogenous DUX4 expression in FSHD myotubes is sufficient to cause cell death and disrupts RNA splicing and cell migration pathways. Hum. Mol. Genet. August 5, 2015 [September 10, 2015]. doi:10.1093/hmg/ddv315. （原始內容存檔於2015-10-18）.
^ Wagner, Kathryn R. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophies. CONTINUUM: Lifelong Learning in Neurology. 2019-12, 25 (6): 1662–1681. ISSN 1538-6899. doi:10.1212/con.0000000000000801.
^ Stedman, Thomas Lathrop; Stedman, Thomas Lathrop. Webster's New World/Stedman's concise medical dictionary. Webster's New World/Stedman's Concise Medical Dictionary 1st Webster's New World/Prentice Hall Press ed. New York: Prentice Hall Press. 1987: 230. ISBN 978-0-13-948142-0.

外部連結[編輯]

list of clinical trials for FSHD （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）, Clinicaltrials.gov（英語：Clinicaltrials.gov）.
FSH Society （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
FSHD Global Research Foundation （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
FSHD Champions （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
Photo and additional links at Washington University （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
Richard Fields Center for FSHD and Neuromuscular Research （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
National Registry of Myotonic Dystrophy and Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patients and Family Members （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
The FSH Society （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
Friends of FSH Research （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
European FSH patients Group （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館） & FSH-EUROPE
The MDA （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館） addresses the gamut of issues related to Muscular Dystrophy.
Muscular Dystrophy Association's website in Greece （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）

[DUX4expression-1] Rickard, Amanda; Petek, Lisa; Miller, Daniel. Endogenous DUX4 expression in FSHD myotubes is sufficient to cause cell death and disrupts RNA splicing and cell migration pathways. Hum. Mol. Genet. August 5, 2015 [September 10, 2015]. doi:10.1093/hmg/ddv315. （原始內容存檔於2015-10-18）.

[2] Wagner, Kathryn R. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophies. CONTINUUM: Lifelong Learning in Neurology. 2019-12, 25 (6): 1662–1681. ISSN 1538-6899. doi:10.1212/con.0000000000000801.

[3] Stedman, Thomas Lathrop; Stedman, Thomas Lathrop. Webster's New World/Stedman's concise medical dictionary. Webster's New World/Stedman's Concise Medical Dictionary 1st Webster's New World/Prentice Hall Press ed. New York: Prentice Hall Press. 1987: 230. ISBN 978-0-13-948142-0.

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