亞伯氏症

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Apert syndrome

亞伯氏症患者
類型	acrocephalosyndactylia[*]
分類和外部資源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-11	LD24.G2
ICD-10	Q87.0
ICD-9-CM	755.55
OMIM	101200
DiseasesDB	33968
MedlinePlus	001581
eMedicine	ped/122
MeSH	D000168
Orphanet	87
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亞伯氏症（英語：Apert syndrome）是一種罕見的先天性疾病，其因顱縫早期閉合而導致尖顱或併指等的先天性綜合徵。

其發生率為1/16000至1/20000。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳，大多數由新突變造成。

參考資料[編輯]

外部連結[編輯]

罕見遺傳疾病一點通

細胞表面受體缺乏症

G蛋白偶聯受體
（包括荷爾蒙受體（英語：Hormone receptor））

第一類	TSHR（先天性甲狀腺機能低下症 1） LHCGR（黃體生成素不敏感（英語：Luteinizing hormone insensitivity）、間質細胞發育不全（英語：Leydig cell hypoplasia）、男性真性早熟症（英語：Male-limited precocious puberty）） FSHR（促卵泡激素不敏感（英語：Follicle-stimulating hormone insensitivity）、XX性腺發育不良（英語：XX gonadal dysgenesis）) GnRHR（英語：Gonadotropin-releasing hormone receptor）（促性腺激素釋放激素不敏感（英語：Gonadotropin-releasing hormone insensitivity）） EDNRB（英語：Endothelin receptor）（ABCD綜合症（英語：ABCD syndrome）、瓦登伯革氏症候群 4a、先天性巨結腸症 2（英語：Hirschsprung's disease）） AVPR2（英語：AVPR2）（腎源性尿崩症 1） PTGER2（英語：Prostaglandin E2 receptor）（阿士匹靈哮喘（英語：Aspirin-induced asthma）)

第二類	PTH1R（英語：PTH1R）（詹森氏幹骨端軟骨發育不良（英語：Jansen's metaphyseal chondrodysplasia））

第三類	CASR（英語：Calcium-sensing receptor）（家族性低尿鈣高血鈣症（英語：Familial hypocalciuric hypercalcemia））

第六類	FZD4（英語：FZD4）（家族性滲出性玻璃體視網膜病變 1（英語：Familial exudative vitreoretinopathy））

酶聯受體（英語：Enzyme-linked receptor）
（包括生長因子受體（英語：Growth factor receptor））

RTK	ROR2（英語：ROR2） (羅賓奴氏症（英語：Robinow syndrome）） FGFR1（英語：Fibroblast growth factor receptor 1）（菲佛氏症（英語：Pfeiffer syndrome）、KAL2 卡門氏症候群） FGFR2（英語：Fibroblast growth factor receptor 2）（亞伯氏症、安特利—比克斯勒症候群、菲佛氏症（英語：Pfeiffer syndrome）、克魯松氏症候群、積臣—維氏綜合症（英語：Jackson–Weiss syndrome）） FGFR3（英語：Fibroblast growth factor receptor 3）（軟骨發育不全症、季肋發育不全、致死性畸胎（英語：Thanatophoric dysplasia）、門氏症（英語：Muenke syndrome）） INSR（英語：Insulin receptor）（唐露曉氏綜合症（英語：Donohue syndrome）羅伯森—門登霍爾綜合症（英語：Rabson–Mendenhall syndrome）） NTRK1（英語：TrkA receptor）（先天性痛覺不敏感合併無汗症） KIT（英語：CD117）（KIT斑駁病（英語：Piebaldism）、胃腸道基質腫瘤）

STPK（英語：Serine/threonine-specific protein kinase）	AMHR2（英語：Anti-Müllerian hormone receptor）（持續性穆勒氏管綜合症 II（英語：Persistent Müllerian duct syndrome））轉化生長因子-β受體（英語：TGF beta receptors）: Endoglin（英語：Endoglin）/Alk-1（英語：ACVRL1）/SMAD4（英語：Mothers against decapentaplegic homolog 4）（遺傳性出血性血管擴張症） TGFBR1（英語：TGF beta receptor 1）/TGFBR2（英語：TGF beta receptor 2）（勞迪二氏綜合症（英語：Loeys–Dietz syndrome））

GC（英語：Guanylate cyclase）	GUCY2D（英語：GUCY2D）（萊伯氏先天性黑矇 1（英語：Leber's congenital amaurosis））

I型細胞因子受體（英語：Type I cytokine receptor）: GH（拉龍氏侏儒症候群（英語：Laron syndrome））
CSF2RA（英語：Granulocyte macrophage colony-stimulating factor receptor）（表面活性劑代謝失常 4（英語：Surfactant metabolism dysfunction））

MPL（英語：Myeloproliferative leukemia virus oncogene）（先天性巨核細胞及血小板減少綜合症（英語：Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia））

TNF受體（英語：TNF receptor superfamily）

TNFRSF1A（英語：TNFRSF1A）（TNF受體相關週期性綜合症（英語：TNF receptor associated periodic syndrome））
TNFRSF13B（英語：TNFRSF13B）（選擇性免疫球蛋白A缺乏症 2（英語：Selective immunoglobulin A deficiency））
TNFRSF5（第3型高免疫球蛋白M症候群）
TNFRSF13C（英語：TNFRSF13C）（CVID4）
TNFRSF13B（英語：TNFRSF13B）（CVID2）
TNFRSF6（英語：Fas receptor）（自體免疫淋巴增生性綜合症 1A（英語：Autoimmune lymphoproliferative syndrome））

脂類受體

LRP（英語：Lipoprotein receptor-related protein）: LRP2（英語：LRP2）（當娜—巴羅綜合症（英語：Donnai–Barrow syndrome））
LRP4（英語：Low density lipoprotein receptor-related protein 4）（Cenani—Lenz並指症（英語：Cenani–Lenz syndactylism））
LRP5（英語：LRP5）（沃夫綜合症（英語：Worth syndrome）、家族性滲出性玻璃體視網膜病變 4（英語：Familial exudative vitreoretinopathy）、骨質石化症 1（英語：Osteopetrosis））

LDLR（家族性高膽固醇血症）

其他

免疫球蛋白超家族（英語：Immunoglobulin superfamily）: AGM3, 6（英語：Hypogammaglobulinemia）

整合素: LAD1（英語：Leukocyte adhesion deficiency-1）
血小板無力症
連接表皮分解性水皰症並幽門閉鎖（英語：Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia）

EDAR（英語：EDAR）（無汗外胚層增生不良症（英語：Hypohidrotic ectodermal dysplasia））

PTCH1（英語：PTCH1）（痣樣基底細胞癌綜合症（英語：Nevoid basal-cell carcinoma syndrome））
BMPR1A（英語：BMPR1A）（青年息肉綜合症（英語：Juvenile polyposis syndrome））
IL2RG（X染色體嚴重複合型免疫缺乏症（英語：X-linked severe combined immunodeficiency））

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