克氏症候群
| 克氏症候群 | |
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| 同義詞 | XXY syndrome, Klinefelter's syndrome |
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| 克氏症候群患者的染色體，可看到第23對染色體成XXY核型。 | |
| 讀音 | |
| 徵狀 | 無精症、性腺功能低下症、男性乳房發育症、肥胖症、骨質疏鬆症、肌肉無力[*]、失讀症 |
| 類型 | 染色體疾病[*]、sex chromosome disorder[*]、X chromosome number anomaly with male phenotype[*]、male infertility due to gonadal dysgenesis[*]、sex chromosome disorder of sex development[*]、chromosomal anomaly with epilepsy as a major feature[*]、chromosomal duplication syndrome[*]、疾病 |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | medical genetics |
| ICD-11 | LD50.3 |
| ICD-9-CM | 758.7 |
| MedlinePlus | 000382 |
| eMedicine | 945649 |
克氏症候群（英語：Klinefelter's syndrome）或稱XXY、47XXY症候群，俗稱次雄性症候群，是由於男性有兩條或兩條以上的X染色體所致的疾病。該疾病的主要特徵為不孕[1]。通常徵狀很輕微，甚至許多患者根本不知道他們患有該病。
有些時候徵狀會非常顯著，可能會出現肌肉虛弱、身高較高、運動協調差、體毛稀少、外生殖器異常、缺乏性慾和嚴重的有男性女乳症 [2]。通常在青春期時發現克氏症候群的徵狀[3]。智力發展通常與一般人無異，但常見有閱讀障礙或是在說話上有困難。若有超過三條X染色體，患者的徵狀會比較嚴重[2]。
克氏症候群的發病是隨機的。隨着孕婦年紀增大，懷有罹患此疾病的胎兒機會也逐漸提高。這個疾病沒有遺傳性，所以不會由患病的父親遺傳給下一代[4]。這個疾病的原發機制是在原先就有Y染色體的前提下有一條以上的多餘X染色體，患者體內的總染色體數目至少為47條甚至更多，無論如何，都較一般46條染色體為多[5]。克氏症候群能夠藉着檢測染色體核型的基因檢測來獲得確診[3]。
雖然目前尚沒有辦法可以完全治癒克氏症候群，但有一些醫學治療對改善疾病有不小的幫助[6]。物理治療、言語治療、輔導，以及調整教學方法等可能有效 。舉例來說，物理治療、言語治療、心理輔導以及適當調整教學方法等等都能協助患者。睪固酮補充療法對於荷爾蒙嚴重不足或是低下的患者或有助益。已經發育生成的乳房組織也可以藉由手術的方法移除。約有一半的男性患者，藉由人工輔助生殖技術的幫助有機會擁有自己的小孩，但是，這個是有相當的風險以及所費不貲[7]。患者得乳癌的機率偏高，但仍低於女性得乳癌的機率[8]。此外，克氏症候群病患本身的平均壽命無異於一般人[6]。
克氏症候群是一種常見的染色體異常疾病，在新生男童中的發生率介於1/500到1/1000之間[4][9]。該疾病是以它的發現者哈利·克林菲爾德來命名，哈利在1940年代時確立此疾病特徵[10]，並接着在1956年找到造成此疾病的多餘X染色體[11] 。由於小老鼠也同樣有可能罹患XXY症候群，這個特點讓它們成為極佳的研究樣本[12]。
參見[編輯]
參考文獻[編輯]
- ^ Klinefelter Syndrome (KS): Overview. nichd.nih.gov. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-11-15 [15 March 2015]. （原始內容存檔於2015-03-18）.
- ^ 2.0 2.1 What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25 [15 March 2015]. （原始內容存檔於2015-04-02）.
- ^ 3.0 3.1 How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [15 March 2015]. （原始內容存檔於2015-03-17）.
- ^ 4.0 4.1 How many people are affected by or at risk for Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [15 March 2015]. （原始內容存檔於2015-03-17）.
- ^ Visootsak, Jeannie; Graham, John M. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2006-10-24, 1 (1) [2022-11-01]. ISSN 1750-1172. PMC 1634840
. PMID 17062147. doi:10.1186/1750-1172-1-42. （原始內容存檔於2022-12-04）.
- ^ 6.0 6.1 Is there a cure for Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [16 March 2015]. （原始內容存檔於2015-03-17）.
- ^ What are the treatments for symptoms in Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25 [15 March 2015]. （原始內容存檔於2015-03-15）.
- ^ Brinton, LA. Breast cancer risk among patients with Klinefelter syndrome.. Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992). June 2011, 100 (6): 814–8. PMID 21241366.
- ^ Klinefelter syndrome. Genetics Home Reference. National Library of Medicine. 2012-10-30 [2012-11-02]. （原始內容存檔於2012-11-15）.
- ^ Klinefelter Syndrome (KS): Condition Information. nichd.nih.gov. 2013-11-15 [15 March 2015]. （原始內容存檔於2015-03-18）.
- ^ Odom, Samuel L. Handbook of developmental disabilities Pbk. New York: Guilford. 2009: 113 [2016-07-22]. ISBN 9781606232484. （原始內容存檔於2016-03-05）.
- ^ Conn, P. Michael. Animal models for the study of human disease First. San Diego: Elsevier Science & Technology Books. 2013: 780 [2016-07-22]. ISBN 9780124159129. （原始內容存檔於2016-03-04）.
延伸閱讀[編輯]
- Virginia Isaacs Cover. Living with Klinefelter Syndrome, Trisomy X and 47,XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosomes. 2012. ISBN 978-0-615-57400-4.
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