國際人類基因組單體型圖計劃
國際人類基因組單體型圖計劃[1](簡稱HapMap計劃)是一個旨在開發人類基因組的單體型圖,以描述人類遺傳變異的常見模式的組織。HapMap計劃用於尋找影響健康,疾病的遺傳變體和反應藥物和環境因素的影響。該計劃產生的信息對於研究是免費提供的。這一計劃的目的在於建立一個免費、公開的人類疾病(及疾病對藥物反應)相關基因數據庫[2]。
國際人類基因組單體型圖計劃是由多個國家(加拿大、中國、日本、尼日利亞、英國和美國)聯合進行的項目,在學術中心,非營利性的生物醫學研究團體和私人公司的研究人員之間的合作。利用HapMap數據庫,研究人員通過比較不同個體的基因組序列來確定染色體上的共有變異區域。這將能夠發現與人類健康、疾病以及對藥物和環境因子的個體反應差異相關的基因[3]。它於在2002年10月27日-29日的一次會議正式開工,並預計需要三年左右的時間。它包括三個階段:第一階段獲得的完整數據被發表於2005年10月27日。第二階段的數據集分析在在2007年10月刊登。第三階段數據集在2009年春季發佈。
背景[編輯]
與罕見的孟德爾疾病不同,不同基因和環境的組合在常見疾病(如糖尿病,癌症,心臟病,中風,抑鬱症和哮喘)的發展和進展中起作用,或在個體對藥理學藥劑的反應中起作用。為了找到這些疾病中涉及的遺傳因素,人們原則上可以進行全基因組關聯分析:獲得幾個個體的完整基因序列,一些人患有疾病,和一些人沒有疾病,然後尋找兩組基因組之間的差異。 當時,由於全基因組測序的成本,這種方法是不可行的。 HapMap項目提出了一個快捷方式。
儘管任何兩個不相關的人共有約99.5%的DNA序列,但它們的基因組在特定的核苷酸位置上不同。 這些位點稱為單核苷酸多態性(SNP),並且每種可能的所得基因形式稱為等位基因。 HapMap項目僅關注常見的SNP,即每個等位基因出現在至少1%的人口中的SNP。
參見[編輯]
- 人類基因組計劃
- 千人基因組計劃(1000 Genomes Project)
- 人類基因組多樣性計劃
參考文獻[編輯]
外部連結[編輯]
- (英文)International HapMap Project - 美國國家人類基因組研究所
- 尋找致病基因和群體遺傳學研究的「金礦」(頁面存檔備份,存於互聯網檔案館)
- (英文)HapMap:尋找基因組微小的結構變異破譯人類的疾病和進化史
- (英文)HapMap Tutorial(頁面存檔備份,存於互聯網檔案館)
- (英文)HapMap 3(頁面存檔備份,存於互聯網檔案館)
|