唇腭裂

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唇腭裂
Cleft lip and cleft palate
患有唇腭裂的孩童
类型面部特征[*]先天性障碍面裂[*]stomatognathic system abnormality[*]症候群疾病
分类和外部资源
医学专科医学遗传学
ICD-10Q35、​Q37
DiseasesDB29414
MedlinePlus001051
eMedicine995535
Orphanet199306
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唇腭裂[1](cleft lip and palate)又称口面裂[2](orofacial cleft[3],与颅面裂英语Craniofacial cleft相对),是涉及牙槽突上颌骨软腭硬腭等任一部位裂开的先天性口腔颌面部发育畸形[4]。这组疾病可能导致喂食问题、言语问题、听力问题,以及耳道感染;此病也可能与其他疾病有关,其他失调病征发生的几率低于一半[5]

常见的唇腭裂有单纯唇裂[6](cleft lip,CL)、单纯腭裂(cleft palate,CP),或二者并发(CLP)[7]。单纯的唇裂一般较简单,一般是胚胎发育过程中,上颌突未与同侧球状突融合而产生人中外侧的垂直裂隙;常见于上唇(上唇裂),单侧多于双侧[8]。单纯的腭裂则较复杂,是指口腔顶有断开而使口腔鼻腔直接相通;裂口可能发生于在嘴唇或腭的单侧、双侧、或是中间。腭裂不仅有软组织畸形,还可伴有不同程度的颌骨组织缺损和畸形,进而导致面中部塌陷,甚至碟形脸,咬合错乱[9]

成因与诊断[编辑]

唇裂与腭裂系肇因于面部组织在产前的发展未能成功接合,这是一种先天性障碍。在大部分病例中,成因尚不明确[5];患病的风险因子英语Risk_factor包括怀孕时吸烟英语Smoking and pregnancy糖尿病过胖高龄产妇特定药物英语Drugs_in_pregnancy(如治疗癫痫发作的药品)[5][7]。唇裂与腭裂可透过怀孕的超音波检查英语obstetric ultrasonography而得知[5]

左面单侧不完全唇裂

环境因素[编辑]

  1. 病毒感染
  2. 服用某些药物–如抗癫痫、抗癌、类固醇药物等;
  3. X光辐射线照射;
  4. 营养不平衡–营养摄取过多或过少

遗传因素[编辑]

遗传因素系指染色体中多种不良基因所造成的。

(一)若双亲都正常:生育第一位唇腭裂子女的可能性为1:600。

(二)若双亲都正常且一位子女有唇腭裂:生育第二位唇腭裂子女的可能性为1:20。

(三)若双亲都正常且第一及第二位子女有唇腭裂:生育第三位唇腭裂子女的可能性为1:4。

(四)若双亲中有一位唇腭裂患者:生育唇腭裂子女的可能性为1:20。

(五)若双亲中有一位唇腭裂患者且一位子女有唇腭裂:生育第二位唇腭裂子女的可能性是1:4。

(六)若双亲是唇腭裂患者:生育一位唇腭裂子女的可能性为1:4。

下一子女受唇腭裂影响几率
双亲状况 第一位子女 第二位子女
有唇腭裂之情况
首两位子女
有唇腭裂之情况
双亲都正常 1/600(0.167%) 1/20(5%) 1/4(25%)
双亲中有一位唇腭裂患者 1/20(5%) 1/4(25%)
双亲俱是唇腭裂患者 1/4(25%)

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分类[编辑]

  1. 唇裂-上唇的地方有裂缝,并可分为:
    1. 单侧性唇裂
    2. 双侧性唇裂
  2. 腭裂-口腔内之硬腭或更内部的软腭裂开
  3. 唇腭裂-裂缝由上唇延伸至口腔内硬腭或软腭部分

流行病学[编辑]

发达国家,唇腭裂发生几率约是1,000个新生儿中有1至2位[7],唇裂患者中男性比例虽为女性的两倍,然而腭裂却多见于女性[7]。2013年,全球死于唇裂与腭裂的人数在3,300人,较1990年的7,600人为低[10];唇裂病征俗称兔唇兔瓣嘴,因为患者的面部表征类似兔子,然而此种说法常常被认为是非常具冒犯性的[11]

治疗与修复[编辑]

唇裂与腭裂可经由外科手术修复。唇裂手术通常会在出生后的前几个月进行,而腭裂手术则应在患者出生18个月内,同时亦须配合言语治疗及牙齿保健。经过得宜照护之患者,治疗成效良好[5]

2020年8月7日 3D打印辅助修复唇腭裂:从经验医学向精准医学转变

参见[编辑]

参考文献[编辑]

  1. ^ https://www.cndent.com/wp-content/uploads/2022/01/%E5%94%87%E8%85%AD%E8%A3%82%E5%BA%8F%E5%88%97%E6%B2%BB%E7%96%97%E6%8C%87%E5%8D%97.pdf
  2. ^ https://terms.naer.edu.tw/detail/1acc3785d938462befc0aa6fcb2b2c5a/
  3. ^ https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/surveillancemanual/chapters/chapter-4/chapter4-6.html
  4. ^ 李巍然. 唇腭裂序列治疗中的正畸治疗[J]. 中华口腔医学杂志,2023,58(09):877-881.DOI:10.3760/cma.j.cn112144-20230430-00177
  5. ^ 5.0 5.1 5.2 5.3 5.4 Facts about Cleft Lip and Cleft Palate. October 20, 2014 [8 May 2015]. (原始内容存档于2021-01-15). 
  6. ^ 中华医学会超声医学分会妇产超声学组. 胎儿唇腭裂产前超声检查专家共识[J]. 中华超声影像学杂志,2021,30(01):11-14.DOI:10.3760/cma.j.cn131148-20201019-00821
  7. ^ 7.0 7.1 7.2 7.3 Watkins, Stephanie E.; Meyer, Robert E.; Strauss, Ronald P.; Aylsworth, Arthur S. Classification, epidemiology, and genetics of orofacial clefts. Clinics in Plastic Surgery. 2014-04, 41 (2): 149–163 [2021-04-07]. ISSN 1558-0504. PMID 24607185. doi:10.1016/j.cps.2013.12.003. (原始内容存档于2021-04-24). 
  8. ^ https://www.termonline.cn/search?searchText=cleft+lip
  9. ^ https://www.termonline.cn/search?searchText=cleft+palate
  10. ^ Global, regional, and national age–sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013. The Lancet. 2015-01, 385 (9963): 117–171 [2021-04-07]. PMC 4340604可免费查阅. PMID 25530442. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. (原始内容存档于2021-02-13) (英语). 
  11. ^ Boklage, Charles E. How New Humans Are Made: Cells and Embryos, Twins and Chimeras, Left and Right, Mind/self Soul, Sex, and Schizophrenia. World Scientific. 2010: 299 [2016-11-19]. ISBN 978-981-283-514-7. (原始内容存档于2020-04-14) (英语). 

外部链接[编辑]