天使人症候群

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Angelman Syndrome
分類系統及外部資源
ICD-10 Q93.5
ICD-9 759.89
OMIM 105830
DiseasesDB 712
MeSH D017204

天使人症候群又稱安格曼症候群(英文原名為Angelman syndrome),是一種基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的小孩,臉上常有笑容,缺乏語言能力、過動,且智能低下。患者中約80%會有癲癇症狀、約50%患有小頭症

天使人症候群的病因是由於來自母親的第15號染色體印跡基因區15q部份缺陷,或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。相反,若基因缺陷來自父親,或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷,則會造成普瑞德威利症候群(Prader-Willi syndrome)。

天使人症候群患者腦部結構通常正常,但是腦電圖掃描(EEG)卻經常可觀察到腦電波異常的情況。

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