克魯松氏症候群
| Crouzon syndrome | |
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| 戴首修正器的克魯松氏症候群患者 | |
| 类型 | 顱縫線封閉過早[*]、craniostenosis associated with a strabismus[*]、syndromic craniosynostosis[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
| ICD-11 | LD24.G1 |
| OMIM | 123500 |
| DiseasesDB | 3203 |
| eMedicine | 1117749 |
| Orphanet | 207 |
克魯松氏症候群是第十號及第四號染色體上的FGFR基因出現錯誤而引致的骨骼、軟骨的形成異常。
其發生率為1/25000至1/60000。
遺傳方面，其遺傳方式為點突變，例如C342Y、Y340H、S354C及FGFR3的P250R等幾處點突變。
參考資料[编辑]
外部链接[编辑]
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