科芬-勞里症候群
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| 科芬－劳里综合征 | |
|---|---|
| 类型 | X染色体连锁精神发育迟滞、syndromic obesity[*]、rare genetic epilepsy[*]、rare genetic bone disease[*]、脊椎側彎、X-linked dominant disease[*] |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
| ICD-10 | Q87.8 |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| OMIM | 303600 |
| DiseasesDB | 2934 |
| Orphanet | 192 |
科芬－劳里症候群（Coffin–Lowry syndrome）是一種遺傳病，其會導致肌肉張力低下和關節過於鬆弛、亦有可能觀測到纖細的手指和顏面外觀異常，其通常見於重度或極重度智能障礙的男性。此症是由於位在X染色體短臂p22.2位置的RSK2基因發生突變所致。
其發生率為1/40000至50000，但只屬臨床經驗，數字可能被低估。
遺傳方面，其遺傳方式為X染色體性聯顯性遺傳模式，但約有7至8成患者沒有家族病史。
參考資料[编辑]
外部链接[编辑]
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