先天性腎上腺增生症

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Congenital adrenal hyperplasia
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醫學專科 內分泌學
ICD-10 E25.0
ICD-9-CM 255.2
OMIM 201910 201710 202110 201810 202010
DiseasesDB 1854 1832 4 1841 2565
MedlinePlus 000411
eMedicine ped/48
MeSH D000312

先天性腎上腺增生症是一種由於缺乏羥化酵素而導致腦下垂體的過度刺激,最後引起的腎上腺增生肥大疾病。美國每年有20萬人罹此症。此會造成荷爾蒙過度分泌,引致部分男嬰性早熟而導致身材矮小;女嬰尚未出生,陰蒂而肥厚增生,但每位症狀情況不同, 亦有陰蒂無增生者但由血液檢測發現得此症。目前療程需終身服用口服藥物以控制荷爾蒙平衡,每半年做一次抽血檢驗測荷爾蒙質是否平衡,調整劑量。並給予此症者隨身攜帶注射式藥劑,於症者大量失血(如車禍或意外外傷)時給予注射。症者平時由感冒引發發燒或出現嘔吐時,應在醫生指示下,改變劑量,通常給予平時藥量的一倍。若此症者住院時,在不過敏的情況下,應在醫師計算過藥量後,給予注射腎上腺皮質素。


其發生率為1/10000至1/15000,但由於男性症狀不顯著而常被忽略,實際數字比較少。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳,通常皆因第六號染色體上的羥化酵素基因有缺乏。

參考資料[编辑]

罕見遺傳疾病一點通