克魯松氏症候群

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Crouzon syndrome
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戴首修正器的克魯松氏症候群患者
ICD-10 Q75.1
ICD-9 756.0
OMIM 123500
DiseasesDB 3203
eMedicine ped/511 derm/734
MeSH D003394

克魯松氏症候群是第十號及第四號染色體上的FGFR基因出現錯誤而引致的骨骼、軟骨的形成異常。

其發生率為1/25000至1/60000。

遺傳方面,其遺傳方式為點突變,例如C342Y、Y340H、S354C及FGFR3的P250R等幾處點突變。

參考資料[编辑]

罕見遺傳疾病一點通