千人基因组计划

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千人基因组计划英语:1000 Genomes Project)启动于2008年1月,是一项国际研究工作,目标是迄今建立最详尽的人类遗传变异英语Human genetic variation目录。科学家们计划在随后三年内,利用新开发的、更快、更便宜的技术,测定来自不同族群的数量至少一千名的匿名参与者的基因组序列。在2010年,该项目完成了试点阶段,数据结果发表在《自然 (期刊)》杂志(Nature)上。[1]在2012年10月,1092个基因组的测序在《自然》杂志上被公布[2]。2015年,两篇《自然》论文报告了结果,和项目的完成和未来研究的机会。限于密切相关群体的许多罕见变异被识别了,并且八个结构变异类被分析[3]

基因数量和顺序的变化(A-D)在群体内和种群之间产生遗传多样性。

该项目联合来自世界各地机构的多学科研究团队,包括中国意大利日本肯尼亚尼日利亚秘鲁英国美国。每一个团队将贡献巨大的测序数据集,并来精致的改善人类基因组计划,这将成为通过公共数据库,免费向科学界和社会公众的开放。[2]

通过提供所有人类遗传变异的概述,该联盟将为生物科学的所有领域,特别是在遗传学医学药理学生物化学生物信息学学科中产生有价值的工具[4]

背景[编辑]

人类基因组计划完成后,人类群体遗传学比较基因组学的进步使得有可能越来越多地洞察遗传多样性的性质[5]。然而,我们刚刚才开始明白如何随机取样配子结构变异(插入/删除(indel),拷贝数变异英语Copy-number variation(CNV),反转录转座子),单核苷酸多态性(SNP)和自然选择等过程的塑造了物种内部以及物种之间变化的水平和模式[6][7][8][9]

参见[编辑]

参考文献[编辑]

  1. ^ doi:10.1038/nature09534
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  2. ^ 2.0 2.1 doi:10.1038/nature11632
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  3. ^ Variety of life. Nature News & Comment. 2015-09-30 [2015-10-15]. 
  4. ^ G Spencer, International Consortium Announces the 1000 Genomes Project, EMBARGOED (2008) http://www.nih.gov/news/health/jan2008/nhgri-22.htm
  5. ^ Nielsen, R. Genomics: In search of rare human variants. Nature. 2010, 467 (7319): 1050–1051. PMID 20981085. doi:10.1038/4671050a. 
  6. ^ JC Long, Human Genetic Variation: The mechanisms and results of microevolution, American Anthropological Association (2004)
  7. ^ Anzai, T.; Shiina, T.; Kimura, N.; Yanagiya, K.; Kohara, S.; Shigenari, A.; Yamagata, T.; Kulski, J. K.; Naruse, T. K.; Fujimori, Y.; Fukuzumi, Y.; Yamazaki, M.; Tashiro, H.; Iwamoto, C.; Umehara, Y.; Imanishi, T.; Meyer, A.; Ikeo, K.; Gojobori, T.; Bahram, S.; Inoko, H. Comparative sequencing of human and chimpanzee MHC class I regions unveils insertions/deletions as the major path to genomic divergence. Proceedings of the National Academy of Sciences. 2003, 100 (13): 7708–7713. PMC 164652. PMID 12799463. doi:10.1073/pnas.1230533100. 
  8. ^ Redon, R.; Ishikawa, S.; Fitch, K. R.; Feuk, L.; Perry, G. H.; Andrews, T. D.; Fiegler, H.; Shapero, M. H.; Carson, A. R.; Chen, W.; Cho, E. K.; Dallaire, S.; Freeman, J. L.; González, J. R.; Gratacòs, M. N.; Huang, J.; Kalaitzopoulos, D.; Komura, D.; MacDonald, J. R.; Marshall, C. R.; Mei, R.; Montgomery, L.; Nishimura, K.; Okamura, K.; Shen, F.; Somerville, M. J.; Tchinda, J.; Valsesia, A.; Woodwark, C.; Yang, F. Global variation in copy number in the human genome. Nature. 2006, 444 (7118): 444–454. PMC 2669898. PMID 17122850. doi:10.1038/nature05329. 
  9. ^ Barreiro, L. B.; Laval, G.; Quach, H. L. N.; Patin, E.; Quintana-Murci, L. S. Natural selection has driven population differentiation in modern humans. Nature Genetics. 2008, 40 (3): 340–345. PMID 18246066. doi:10.1038/ng.78. 

外部链接[编辑]