埃勒斯-當洛二氏症候群

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埃勒斯-當洛二氏症候群
Ehlers–Danlos syndromes
Ehlers-Danlos syndrome4.jpg
松皮症患者 (individual with EDS displaying skin hyperelasticity)
醫學專科 醫學遺傳學 (medical genetic)
症状 过于灵活的关节 (overly flexible joints), 有弹性的皮肤(stretchy skin), 不正常疤痕的型成 (abnormal scar formation)[1]
併發症 主动脉夹层 (aortic dissection), 脫臼 (joint dislocations), 骨关节炎 (osteoarthritis)[1]
常見始發於 出生 (birth) or 儿童早期 (early childhood)[2]
病程 长期間 (long term)[3]
肇因 遗传 (genetic)[1]
診斷方法 基因檢測 (genetic testing), 皮肤活检 (skin biopsy)[3]
相似疾病或共病 馬凡氏症候群(Marfan syndrome), 皮膚弛緩症 (cutis laxa syndrome),家族样关节活动过度综合征 (familial joint hypermobility syndrome)[3]
治療 支持 (supportive)[4]
預後 取决于类型 (depends on the type)[3]
盛行率 5000分之1 (1 in 5,000)[1]

埃勒斯-當洛二氏症候群英语:Ehlers-Danlos Syndrome,縮寫為 EDS),又稱皮膚彈力過度症英语:Cutis hyperelastica)、鬆皮症先天性結締組織異常症候群,是一種遺傳疾病,因膠原蛋白(第一型或第三型)生成的缺陷,造成結締組織異常而產生。特徵是會使得病人身上部份肌肉與關節組織,逐漸變得異常柔軟、有彈性,之後漸漸鬆弛。

這個病症首先由丹麥醫師愛德華·埃勒斯(Edvard Ehlers)與法國醫師昂利-亞歷山大·當洛(Henri-Alexandre Danlos),在二十世紀初時所確認,因此而命名。

症狀分類[编辑]

在過去,埃勒斯-當洛二氏症候群被分成十種類型。在1997年,研究人員提出了一個比較簡單的分類方式,將它的主要類型分成六種。

註釋[编辑]

  1. ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 Ehlers–Danlos syndrome. Genetics Home Reference. [8 May 2016]. (原始内容存档于8 May 2016). 
  2. ^ Anderson, Bryan E. The Netter Collection of Medical Illustrations - Integumentary System E-Book 2. Elsevier Health Sciences. 2012: 235. ISBN 1455726648. (原始内容存档于2017-11-05) (英语). 
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 3.3 Lawrence, Elizabeth J. (2005). "The clinical presentation of Ehlers–Danlos syndrome". Advances in Neonatal Care. 5 (6): 301–14. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. PMID 16338669.
  4. ^ Ferri, Fred F. Ferri's Netter Patient Advisor. Elsevier Health Sciences. 2016: 939. ISBN 9780323393249. (原始内容存档于2017-11-05) (英语). 

外部連結[编辑]

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