本页使用了标题或全文手工转换

威廉氏症候群

维基百科,自由的百科全书
跳到导航 跳到搜索
Williams syndrome
症状主動脈瓣上狹窄[*]
类型chromosomal deletion syndrome[*], 主動脈瓣上狹窄[*], syndromic developmental defect of the eye[*], multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability[*], malformation syndrome with short stature[*], genetic hypertension[*], partial deletion of the long arm of chromosome 7[*], rare syndrome with cardiac malformations[*], rare abdominal surgical disease[*], genetic syndromic intellectual disability[*], 器質性精神病[*], syndromic epicanthus[*], motor stereotypies[*], 症候群, autosomal dominant disease[*]
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學小兒科
ICD-10Q93.8
ICD-9-CM758.9
OMIM194050
DiseasesDB[1]
MedlinePlus001116
eMedicineped/2439
MeSHD018980
Orphanet904

威廉斯氏症候群(英語:Williams–Beuren syndrome, WBS),(美國:Williams syndrome, WS;歐洲:Williams -Beuren syndrome, WBS),也称为鸡尾酒综合症,是一種罕見的遺傳疾患,患者神經發育異常[1],行為舉止異常興奮,語言能力相對其他智能障礙疾病患者好(例如,與智能相當的唐氏症病患相比),不懼怕陌生人,有禮貌且個性外向[2][1],特別熱愛音樂與歌唱、玩聲音、害怕尖銳或巨大的聲音,敏於覺察他人情緒及喜歡使用艱澀的用詞。大部分病人都有典型的輕度到中度智能障礙[1],基因缺失範圍愈大,症狀愈嚴重。

患者有着像小精靈、小矮人的特殊面部特徵[1][2],且臉部特徵隨年齡增長而更加明顯,身材也較矮小。

威廉斯氏症候群是一種遺傳疾病,是因為第7對染色體的長臂中25-28个基因被刪除而發生,此狀況通常是卵子或精子在形成時發生的偶發事件;在少數病例中,威廉斯氏症候群是遺傳自顯性患病的父母(體顯性遺傳疾病);患者的特殊面部特徵(闊嘴、朝天鼻、人中長、窄而小的下巴、泡泡眼、尖耳朵、脖子長、斜肩等)常被認為是缺失了特定的基因,通常確診是基於症狀引起懷疑(例如,出生是即有心臟瓣膜閉鎖不全、主動脈狹窄、SVAS等),並透過螢光原位雜交法(FISH)之ELN基因探針檢測以確診其患病。


治療方式包含特殊教育、職能、物理、心智科(部分併發有自閉症)復健(手功能差、精細動作差、認知障礙、本體覺差、視知覺問題、關節緊、肌肉張力低、脊椎側彎等)及各種形式血鈣、尿鈣、甲狀腺功能、血壓、腎臟超音波、骨密度、主動脈、肺動脈、腎動脈、腎功能等追蹤檢查的療法與牙齒矯正,手術僅被用於治療心臟血管疾病或40度以上之嚴重的脊椎側彎問題或是呼吸中止症,當患者有高血鈣、高血壓、甲狀腺功能低下時,需要改變飲食或施以藥物治療[3]。威廉斯氏症候群的症狀首見於出現紐西蘭心臟學家之口,平均在7500(挪威研究)到20000位新生兒裡會出現一位患者,患者的預期壽命較一般人為短,主因是第七對染色體上ELN彈力蛋白基因的缺失造成主動脈、肺動脈、腎動脈的狹窄與結締組織問題造成的心血管疾病的風險增加之故。

威廉斯氏症候群最早於1961年由紐西蘭心臟學家J.C.P. Williams發現[4][5],翌年,德國醫師布倫(Beaten)等人也不約而同地針對此疾病提出報告,(因此,歐洲習慣稱此病為「威廉斯-布倫症候群」,但美國通常還是用「威廉斯氏症候群」。),因為7號染色體長臂約25-28個基因有所缺失或重複造成之拷貝數變異,發生率介於1/7500與1/20000之間[6]

參考資料[编辑]

  1. ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 Williams syndrome. [2017-01-22]. (原始内容存档于2017-01-20). 
  2. ^ 2.0 2.1 Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype. Journal of Child Psychology and Psychiatry, and Allied Disciplines. 2008-06-01, 49 (6): 576–608 [2017-05-15]. ISSN 1469-7610. PMID 18489677. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. (原始内容存档于2018-11-16). 
  3. ^ Morris, Colleen A. Williams Syndrome. Pagon, Roberta A. (编). GeneReviews(®). Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 1993-01-01 [2017-05-15]. PMID 20301427. (原始内容存档于2021-03-09). 
  4. ^ Lenhoff, Howard M.; Teele, Rita L.; Clarkson, Patricia M.; Berdon, Walter E. John C. P. Williams of Williams-Beuren syndrome. Pediatric Radiology. 2011-02-01, 41 (2): 267–269 [2017-05-15]. ISSN 1432-1998. PMID 21107555. doi:10.1007/s00247-010-1909-y. (原始内容存档于2019-07-01). 
  5. ^ Dobbs, David. The Gregarious Brain.. New York Times. July 8, 2007 [2007-09-25]. (原始内容存档于2021-02-27). If a person suffers the small genetic accident that creates Williams syndrome, he’ll live with not only some fairly conventional cognitive deficits, like trouble with space and numbers, but also a strange set of traits that researchers call the Williams social phenotype or, less formally, the “Williams personality”: a love of company and conversation combined, often awkwardly, with a poor understanding of social dynamics and a lack of social inhibition. 
  6. ^ Martens MA, Wilson SJ, Reutens DC. Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype. J Child Psychol Psychiatry. 2008, 49 (6): 576–608. PMID 18489677. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x.