威廉氏症候群

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Williams syndrome
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醫學專科 醫學遺傳學小兒科
ICD-10 Q93.8
ICD-9-CM 758.9
OMIM 194050
MedlinePlus [1]
eMedicine [2]
MeSH D018980

威廉氏症候群英语:Williams–Beuren syndrome, WBS)是一種罕見的神經發育異常,一種對身體各部位皆有影響的發展障礙[1]。患者鼻根較低,擁有像小精靈的外觀,外型常被形容為像 "elfin矮人"[1][2],且臉部特徵隨年齡增長而更加明顯。大部分病人都有典型的輕度到中度智能障礙,伴隨有空間視覺化能力的特定問題[1],如繪畫。但對話上的問題相對較少,語言能力較好,行為舉止異常興奮且不怕生。患者常見個性外向,與陌生人的互動極快[2][1]。也称为鸡尾酒会综合症

威廉氏症候群是一種遺傳疾患,尤其是因為7號染色體的長臂從27對染色體中被刪除而發生,此狀況通常是卵子或精子在形成人時的發生的偶發事件;在少數病例中,威廉氏症候群是遺傳自顯性患病的父母;患者的特殊面部特徵常被認為是缺失了特定的基因,通常確診是基於症狀引起懷疑,並透過基因檢測以確認患病。

治療方式包含特殊教育及各種形式的療法,手術僅被用於治療心臟疾病,當患者有高血鈣時才需要改變飲食或施以藥物治療[3]。威廉氏症候群的症狀首見於出現紐西蘭心臟學家之口,平均在7500到20000位新生兒裡會出現一位患者,患者的預期壽命較一般人為短,是因為心血管疾病的風險增加之故。

威廉氏症候群最早於1961年由紐西蘭心臟學家J.C.P. Williams發現[4][5],因為7號染色體長臂約26個基因有所缺失,發生率介於1/7500與1/20000之間[6]

參考資料[编辑]

  1. ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 Williams syndrome. [2017-01-22]. 
  2. ^ 2.0 2.1 Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype. Journal of Child Psychology and Psychiatry, and Allied Disciplines. 2008-06-01, 49 (6): 576–608. ISSN 1469-7610. PMID 18489677. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. 
  3. ^ Morris, Colleen A. Williams Syndrome. (编) Pagon, Roberta A. GeneReviews(®). Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 1993-01-01. PMID 20301427. 
  4. ^ Lenhoff, Howard M.; Teele, Rita L.; Clarkson, Patricia M.; Berdon, Walter E. John C. P. Williams of Williams-Beuren syndrome. Pediatric Radiology. 2011-02-01, 41 (2): 267–269. ISSN 1432-1998. PMID 21107555. doi:10.1007/s00247-010-1909-y. 
  5. ^ Dobbs, David. The Gregarious Brain.. New York Times. July 8, 2007 [2007-09-25]. If a person suffers the small genetic accident that creates Williams syndrome, he’ll live with not only some fairly conventional cognitive deficits, like trouble with space and numbers, but also a strange set of traits that researchers call the Williams social phenotype or, less formally, the “Williams personality”: a love of company and conversation combined, often awkwardly, with a poor understanding of social dynamics and a lack of social inhibition. 
  6. ^ Martens MA, Wilson SJ, Reutens DC. Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype. J Child Psychol Psychiatry. 2008, 49 (6): 576–608. PMID 18489677. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x.