巴陶氏症候群

维基百科,自由的百科全书
跳到导航 跳到搜索

巴陶氏症候群(Patau syndrome),又稱13-三體症候群染色體三倍體症之一,少見,患者多在出生後一年內死亡。

13-三體症候群早在1657年便由丹麥醫學家托馬斯·巴托林發現,[1]但其染色體性質是1960年由德裔美國遺傳學家Klaus Patau博士確認,[2]故以其姓氏命名。

臨床表徵[编辑]

智能不足,生長遲緩,小頷畸形畸形,手指變曲,短胸骨畸形,心室中隔缺損。

參考文獻[编辑]

  1. ^ synd/1024 - Who Named It?英语Who Named It?
  2. ^ Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Lancet. 1960, 1 (7128): 790–3. PMID 14430807. doi:10.1016/S0140-6736(60)90676-0.