巴陶氏症候群

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巴陶氏症候群
同义词Trisomy 13, trisomy D, T13[1]
读音
常見始發於出生時
治療對症治療
预后不佳
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-11LD40.1
ICD-9-CM758.1
DiseasesDB13373
MedlinePlus001660
eMedicine947706
Patient UK英语Patient UKpataus-syndrome-trisomy-13 巴陶氏症候群
Orphanet3378

巴陶氏症候群(Patau syndrome),又稱13-三體症染色體三倍體症之一,少見,患者多在出生後一年內死亡。

13-三體症早在1657年便由丹麥醫學家托馬斯·巴托林發現,[2]但其染色體性質是1960年由德裔美國遺傳學家克勞斯·巴陶英语Klaus Patau伊娃·舒曼英语Eeva Therman確認,[3]其名稱即取自巴陶之姓。

臨床表徵[编辑]

智能不足,生長遲緩,小頷畸形畸形,手指變曲,短胸骨畸形,心室中隔缺損。

參考文獻[编辑]

  1. ^ Trisomy 13: description in brief. GOV.UK. [2022-03-21]. (原始内容存档于2020-12-15). 
  2. ^ synd/1024 - Who Named It?
  3. ^ Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Lancet. 1960, 1 (7128): 790–3. PMID 14430807. doi:10.1016/S0140-6736(60)90676-0.