布卢姆综合症

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布卢姆综合征
Bloom syndrome
分類系統及外部資源
ICD-9 757.39
OMIM 210900
DiseasesDB 1505
eMedicine derm/54
MeSH D001816

布卢姆綜合征(Bloom syndrome),1954年由皮肤学家大卫·布卢姆(David Bloom)发现和首先描述。一种罕见的常染色体隐性遗传病,患者DNA修复中的重组跨越系统有缺陷,因而对中度烷化剂敏感,白血病、淋巴瘤易感。症状有:光敏感、面部蝴蝶状红斑、面部运动失调、发育不良等。