弗里德希氏共济失调

维基百科,自由的百科全书
跳到导航 跳到搜索
Friedreich's ataxia
同義詞 Spinocerebellar ataxia, Friedreich
Protein FXN PDB 1ekg.png
Frataxin
醫學專科 神經學
常見始發於 5-15 years

弗里德赖希隱性遺傳運動失調症(也称为FA)是一种罕见的遗传性疾病,会导致进行性神经系统损伤和运动问题。它是由於在FRDA基因的intron 1有CAA三核甘酸重複序列的過度擴增。它通常始于儿童期并导致肌肉协调受损(共济失调),随着时间的推移会恶化。

在弗里德赖希隱性遺傳運動失調症神经纤维中,脊髓和周围神经退化,变得更薄。周围神经携带从大脑到身体以及从身体到大脑的信息,例如脚是冷的信息或肌肉发出运动的信号。小脑是协调平衡和运动的大脑的一部分,也在较小程度上退化。这种损伤导致笨拙,不稳定的运动和感觉功能受损。这种疾病还会导致心脏问题(多达三分之一的患者)和脊柱问题,而一些患有这种疾病的人也会患上糖尿病。这种疾病不会影响思维和推理能力(认知功能)。

弗里德赖希隱性遺傳運動失調症是由标记为FXN的基因中的缺陷(突变)引起的,其携带称为frataxin的蛋白质的遗传密码。遗传两个有缺陷的基因拷贝的个体,每个父母一个,将发展该疾病。虽然罕见,弗里德赖希隱性遺傳運動失調症是美国最常见的遺傳運動失調症,每50,000人中就有1人受到影响。男女儿童都可以继承这种疾病。

进展速度因人而异。通常,在出现第一症状后10至20年内,该人被限制在轮椅上。个人可能在疾病的后期阶段完全丧失能力。弗里德赖希共济失调可以缩短预期寿命,而心脏病是最常见的死因。然而,一些FA不太严重的人生活在六十岁或六十岁以上。

这种疾病的名字来源于19世纪60年代描述病情的德国医生Nikolaus Friedreich。

参考文献[编辑]

台大醫院基因醫學部 <http://web.tfrd.org.tw/genehelp/database/disease/SCA_news1.html>

外部链接[编辑]

分類
編輯維基數據鏈接
外部資源