成人史迪爾氏症候群

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成人史底爾氏症候群
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醫學專科 風溼免疫科
ICD-10 M06.1
ICD-9-CM 714.2
DiseasesDB 34295
MedlinePlus 000450
MeSH D016706

成人史底爾氏症候群(AOSD)是一种罕见的系统性發炎性疾病 ,其典型的三合症為持續性高燒、關節痛和特殊的鮭魚色皮疹。要診斷這項疾病必須先排除其它的可能 。患者其血清中的鐵蛋白(ferritin)可能會昇高。AOSD可能與其它發炎性疾病或自體免疫疾病的表現非常相似,因此必須排除其它病症後才可以診斷。預後通常不錯,但因可能會有肺臟心臟腎臟等重要器官的侵犯而危及患者性命 。治療的第一線藥物是類固醇,如prednisone。此類藥物機轉能夠抑制介白素-1的作用,尤其是IL-1β。

历史[编辑]

史迪爾氏症候群的命名來自 英国 医生 Sir George Frederic Still (1861-1941)。[1][2] 而成人型发病則是由EG. Bywaters 在1971年所提出。

流行病学[编辑]

成人史迪爾氏症候群是罕见的疾病,但在全世界都有病例回報。 每年新增的AOSD病例估计是每100,000人口有0.16人。 盛行率則是每100,000-1,000,000人口有1.5人。年龄分布有兩個高峰,分別坐落在在15-25歲和36-46歲之間。[3]

癥候和症状[编辑]

该疾病通常會表現 关节疼痛、高燒、粉红鲑鱼色的皮疹、 肝脾腫大,淋巴结肿大和血中白血球计数上升。[4] 檢測類風溼因子(rheumatoid factor)和抗核抗体 (anti-nuclear antibodies)通常是陰性的,而血清含鐵蛋白則會升高。 遭遇AOSD發作的病人常會回報极度疲劳,淋巴结腫大,或较不常见肺部和心脏積液。在某些罕见的情况下,AOSD可能会导致无菌性脑膜炎 和感覺神經性聽力喪失。

病態生理学[编辑]

导致成人史迪爾氏症候群的原因依然是未知,但是目前被認為與介白素-1(IL-1)有關,因為抑制IL-1β分子作用的藥物具有療效。另外患者血中的白介素-18呈現高濃度,為另一可能機轉。[5][6][7]

诊断[编辑]

诊断是根據临床而不是血清學。[8] 已有至少七項的诊断标准被制定出來,但目前山口氏标准(Yamaguchi criteria)具有最高的敏感性。其诊断至少需要五个特征,其中至少两个是屬於主要诊断标准。[9]

主要标准 次要标准
发烧的至少39 °C且持續至少一周 喉咙
关节痛或关节炎持續至少两个星期 淋巴结肿大
非發癢性的鮭魚色皮疹(通常在發燒時分布在軀幹與四肢) 肿大或腫大
白血增生(10,000/ml或更高),且以顆粒球為主 异常的肝功能测试
抗核抗体类风湿因子呈陰性

治疗[编辑]

在一項研究中,總共21名的AOSD患者根據其臨床病程特徵被分成四個組別,分別為单环系统性疾病、多环系统性疾病、慢性关节单环系统性疾病和慢性关节多环系统性疾病。而其中慢性关节疾病和多關節疾病是發展成失能性關節炎的高風險族群。[10]

成人史迪爾氏症候群主要以抗發炎藥物治療。類固醇藥物(如prednisone)被用在症狀嚴重的病人身上。其他常用的藥物包括 hydroxychloroquine, penicillamine, azathioprine, methotrexate, etanercept, anakinra, cyclophosphamide, adalimumab, rituximab, 以及infliximab。[11]

另外目前還有较新的標靶藥物針對 白介素-1 (IL-1),特别是IL-1β。一項多中心的隨機對照試驗發現,在有給anakinra的一組12位病人,比起另一組使用其他風濕免疫藥物的10位病人有更好的治療結果。[12]其他抗IL-1ß的药物正在研發階段,包括canakinumab和rilonacept的。[13]

此疾病尚有另一種類別,稱為"少年史迪爾氏症候群",现在通常被分類在 幼年型类风湿性关节炎。然而,現在有一些证据指出这两種狀況其實是密切相关的。[14]

其他参考[编辑]

参考文献[编辑]

  1. ^ synd/1773 - Who Named It?
  2. ^ G. F. Still.
  3. ^ Adult - onset Still's disease : A review. Indian J Med Sci. 2009, 63 (5): 207–21. PMID 19584494. doi:10.4103/0019-5359.53169. 
  4. ^ Akkara Veetil BM, Yee AH, Warrington KJ, Aksamit AJ Jr, Mason TG. Aseptic meningitis in adult onset Still's disease. Rheumatol Int. December 2012, 32 (12): 4031–4. PMID 20495923. doi:10.1007/s00296-010-1529-8. 
  5. ^ Colafrancesco, Serena; Priori, Roberta; Alessandri, Cristiano; Perricone, Carlo; Pendolino, Monica; Picarelli, Giovanna; Valesini, Guido. IL-18 Serum Level in Adult Onset Still’s Disease: A Marker of Disease Activity. International Journal of Inflammation. 2012, 2012: 1–6. PMC 3385601. PMID 22762008. doi:10.1155/2012/156890. 
  6. ^ Sugiura, T; Kawaguchi, Y; Harigai, M; Terajima-Ichida, H; Kitamura, Y; Furuya, T; Ichikawa, N; Kotake, S; Tanaka, M; Hara, M; Kamatani, N. Association between adult-onset Still's disease and interleukin-18 gene polymorphisms.. Genes and immunity. Nov 2002, 3 (7): 394–9. PMID 12424620. doi:10.1038/sj.gene.6363922. 
  7. ^ Jamilloux, Y; Gerfaud-Valentin, M; Martinon, F; Belot, A; Henry, T; Sève, P. Pathogenesis of adult-onset Still's disease: new insights from the juvenile counterpart.. Immunologic research. February 2015, 61 (1-2): 53–62. PMID 25388963. 
  8. ^ Efthimiou P, Kontzias A, Ward CM, Ogden NS. Adult-onset Still's disease: can recent advances in our understanding of its pathogenesis lead to targeted therapy?. Nat Clin Pract Rheumatol. June 2007, 3 (6): 328–35. PMID 17538564. doi:10.1038/ncprheum0510. 
  9. ^ Yamaguchi M, Ohta A, Tsunematsu T, Kasukawa R, Mizushima Y, Kashiwagi H, Kashiwazaki S, Tanimoto K, Matsumoto Y, Ota T. Preliminary criteria for classification of adult Still's disease. J. Rheumatol. 1992, 19 (3): 424–30. PMID 1578458. 
  10. ^ Cush, JJ; Medsger TA Jr; Christy, WC; Herbert, DC; Cooperstein, LA. Adult-onset Still's disease. Clinical course and outcome.. Arthritis and rheumatism. Feb 1987, 30 (2): 186–194. PMID 3827959. doi:10.1002/art.1780300209. 
  11. ^ Jamilloux, Y; Gerfaud-Valentin, M; Henry, T; Sève, P. Treatment of adult-onset Still's disease: a review.. Therapeutics and clinical risk management. 22 December 2014, 11: 33–43. PMID 25653531. 
  12. ^ Nordström D; Knight A; Luukkainen R; van Vollenhoven R; 等. Beneficial effect of interleukin 1 inhibition with anakinra in adult-onset Still's disease. An open, randomized, multicenter study. J. Rheumatol. Oct 2012, 39 (10): 2008–11. PMID 22859346. doi:10.3899/jrheum.111549.  |author=|last=只需其一 (帮助)|author=|last=只需其一 (帮助)
  13. ^ Cecilia Giampietro; Bruno Fautrel. Review Article: Anti-Interleukin-1 Agents in Adult Onset Still's Disease. International Journal of Inflammation. 2012, 2012 (317820): 317820. PMC 3350963. PMID 22611515. doi:10.1155/2012/317820.  |author=|last=只需其一 (帮助)|author=|last=只需其一 (帮助)
  14. ^ "Adolescent-onset Still's disease": characteristics and outcome in comparison with adult-onset Still's disease. Clin. Exp. Rheumatol. 2002, 20 (3): 427–30. PMID 12102485.