成骨不全症

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成骨不全症
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醫學專科 醫學遺傳學
ICD-10 Q78.0
ICD-9-CM 756.51
DiseasesDB 9342
MedlinePlus 001573
eMedicine ped/1674
Patient UK英语Patient UK 成骨不全症
MeSH D010013

成骨不全症(osteogenesis imperfecta),簡稱OI,又稱脆骨症,是一種主要影響骨骼遺傳性疾病[1][2]。它導致骨骼容易骨折[1]。嚴重程度可能從輕微至嚴重。其他症狀可能包括藍鞏膜,身材短小,關節鬆動英语Hypermobility (joints)聽力受損,呼吸問題和牙齒問題[1][3]。若是嚴重的成骨不全症,可能輕微的碰撞就會造成嚴重的骨折,因此這類的病患被稱為「玻璃娃娃」或「玻璃骨」。

根本的機轉通常源自結締組織-缺乏I型膠原蛋白英语Type I collagen[1]。在超過90%的病例中是由於COL1A1英语COL1A1COL1A2英语COL1A2基因的突變[1]。這些遺傳問題通常以體染色體顯性遺傳的方式或經由新的突變發生[1]。至少有八種類型,其中I型最不嚴重,II型最嚴重[1]。通常經由其症狀確診,並可通過膠原蛋白檢測或DNA檢測確認[3]

成骨不全症目前沒有治癒方法[3]。藉由運動來維持健康的生活形態及避免吸菸有助於預防骨折[4]。治療可能包括骨折照護,止痛藥,物理治療,支架或輪椅以及手術[4]。一種將金屬棒穿過長骨的手術可能可以強化長骨[4]。目前試驗性的證據支持使用雙磷酸鹽英语Bisphosphonate類藥物[5][6]

大約15,000人中會出現一例成骨不全症的病例[1]。結果取決於疾病的類型,[3]大多數人預後不錯[3]。自古以來就描述了這種情況[7],術語「成骨不全症」於1895年開始使用,意味著結構發育不完全的骨骼。[1][7]

類型[编辑]

成骨不全病,俗稱「玻璃娃娃」或是「陶瓷娃娃」。 一共有四大類型,最常見的是第一型,其次是第四型、第三型和第二型。

第一型[编辑]

第一型是由體染色體顯性遺傳造成,患者有藍眼珠,齒質不良,部分患者伴隨聽力障礙。骨骼脆弱的原因來自正常的膠原纖維不足。

第二型[编辑]

這型的患者可能是由於體染色體隱性或顯性遺傳所致,常在子宮內時就有多發性骨折的現象,在出生前或生產過程中就死亡,依其症狀還可分四種亞型。

第三型[编辑]

形成原因可能是體染色體發生突變所致,這個突變使第一型膠原蛋白的結構不正常。這類的患者多半體型短小,臉型呈倒三角形,生長遲緩,有些閱讀能力會比一般人好,藍色眼睛。

第四型[编辑]

和第一型一樣,是由體染色體顯性遺傳造成,骨骼脆弱的原因來自膠原纖維的前驅物α鍵過短。

流行病學[编辑]

成骨不全症的發生機率為萬分之一以下,被列為罕見疾病,在台灣,每二萬至三萬人就有一名玻璃娃娃,全台灣目前發現有167人患有成骨不全症。

治療方法[编辑]

成骨不全症多採用支持性療法,降低患者發生骨折的機會。

患者多需長期服用增加骨質的藥物,例如抑鈣激素(calcitonin)、氟劑、活性維生素D3、鈣片和雙磷酸鹽化物(bisphosphonate)。

相關條目[编辑]

參考資料[编辑]

  1. ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 osteogenesis imperfecta. Genetics Home Reference. 11 October 2016 [15 October 2016]. (原始内容存档于18 October 2016). 
  2. ^ Osteogenesis imperfecta. rarediseases.info.nih.gov. [2018-04-17]. 
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 3.3 3.4 Osteogenesis Imperfecta Overview. NIAMS. June 2015 [15 October 2016]. (原始内容存档于18 October 2016). 
  4. ^ 4.0 4.1 4.2 What Is Osteogenesis Imperfecta? Fast Facts: An Easy-to-Read Series of Publications for the Public. NIAMS. November 2014 [15 October 2016]. (原始内容存档于18 October 2016). 
  5. ^ Harrington, J; Sochett, E; Howard, A. Update on the evaluation and treatment of osteogenesis imperfecta.. Pediatric Clinics of North America. December 2014, 61 (6): 1243–57. PMID 25439022. doi:10.1016/j.pcl.2014.08.010. 
  6. ^ Dwan, K; Phillipi, CA; Steiner, RD; Basel, D. Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta.. The Cochrane Database of Systematic Reviews. 19 October 2016, 10: CD005088. PMID 27760454. doi:10.1002/14651858.CD005088.pub4. 
  7. ^ 7.0 7.1 Kelly, Evelyn B. Encyclopedia of Human Genetics and Disease. ABC-CLIO. 2012: 613. ISBN 9780313387135. (原始内容存档于2017-11-05). 

外部連結[编辑]