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普瑞德威利症候群

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Prader-Willi syndrome
PWS8.png
一名因患有普瑞德威利症候群而導致身材明顯肥胖的8歲兒童[1]
分类和外部资源
醫學專科 醫學遺傳學小兒科神經學
ICD-10 Q87.1
ICD-9-CM 759.81
OMIM 176270
DiseasesDB 10481
eMedicine ped/1880
Patient UK 普瑞德威利症候群
MeSH D011218

普瑞德威利症候群(俗稱小胖威利症,英文名Prader-Willi syndrome,PWS)是一種肇因於特定基因功能喪失的遺傳性疾病[2]新生兒患者會出現包括肌肉無力英语Hypotonia、進食不良及發育遲緩的症狀[2] 。患者從童年開始即會不斷的有飢餓感,並常因過度進食而導致肥胖第2型糖尿病[2] ,也常伴隨著輕至中度的智力障礙和行為異常問題[2] 。患者在外觀上常見前額狹窄、手腳短小、身高矮小、淺膚色等特徵,且無法生育[2]

統計顯示約有74%的患者的父系染色體有部分缺失[2] ,另25%的患者則是出現2條母系染色體,但無父系染色體[2] 。 因為母親的第15號染色體有部分功能是關閉的,故患者最後獲得的基因無法發揮作用[2] 。此症通常不會遺傳,而是在卵子精子或胚胎早期發育的過程中發生突變[2] ,目前沒有已知的風險因子[3]。育有罹患此症子女的父母下一胎再生下相同子女的機率不到1%[3]天使綜合症(Angelman syndrome)的致病機制與此症相似,是自母親處遺傳了有缺陷的第15號染色體,或是直接從父親處遺傳到了2條第15號染色體[4][5]

此症無法治癒[6] 。但接受治療可以改善病情,尤其是早期發現早期治療[6]。新生兒患者的餵食困難可以使用餵養管輔助[7],3歲開始即需接受長期的嚴格飲食控制以及運動課程[7],使用生長激素也有助改善預後[7]。接受諮詢和藥物治療可能有助於解決患者的部分行為問題[7]。患者成年後,通常需要居住在相關的照護機構內 [7]

在美國,約每1至3萬人中有一人罹有此症[2] ,男女患者的比例相同[3] 。此症的名稱是取自Andrea Prader、Heinrich Willi及Alexis Labhart等3名瑞士兒科醫師的姓名,他們在1956年詳述了此症[8] 。而更早的記錄則是在1887年由英國兒科醫師John Langdon Down所寫下 [9][10]

成因[编辑]

這種病的病因肇因於第15號染色體印跡基因區的基因缺陷,且此基因缺陷來自父親,或同時擁有兩條來自母親的第15號染色體。若此基因缺陷來自母親,又或者兩條第15號染色體皆來自父親,則會造成天使人症候群(Angelman's syndrome)。

症狀[编辑]

患有此症的人外型特徵有髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題,容易發燒,容易併發喉頭軟化症。且因為無法控制飲食,也容易有身體過度肥胖,併發血糖過高、酮酸中毒等疾病。

出生時[编辑]

出生時此症的嬰兒皮膚較為蒼白,且有肌肉低張力與手掌、腳掌較小的現象,男性可能出現雙側隱睪。由於吸吮有些困難,因此在一歲前,此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。

兩歲後[编辑]

肌肉低張力較為改善,但是開始產生此症的典型症狀─拼命地吃,無法取得飽足感,且會產生情緒不穩的現象。儘管此症的兒童擁有正常的語言能力,但是實質智能較一般人為低(一般人平均IQ為100,此症患者平均為70)

其他事項[编辑]

小胖威利變異的染色體為15q11-q13,日-月-年的日期寫法正好是15/11/13,所以國際小胖威利協會將這一天訂為「小胖威利國際宣導日」,百年才一次。[11]

参考文献[编辑]

  1. ^ Cortés M, F; Alliende R, MA; Barrios R, A; Curotto L, B; Santa María V, L; Barraza O, X; Troncoso A, L; Mellado S, C; Pardo V, R. [Clinical, genetic and molecular features in 45 patients with Prader-Willi syndrome].. Revista medica de Chile. January 2005, 133 (1): 33–41. PMID 15768148. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 Prader-Willi syndrome. Genetics Home Reference. June 2014 [19 August 2016]. (原始内容存档于August 27, 2016).  已忽略未知参数|df= (帮助)
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 How many people are affected/at risk for Prader-Willi syndrome (PWS)?. NICHD. 2014-01-14 [20 August 2016]. (原始内容存档于August 27, 2016).  已忽略未知参数|df= (帮助)
  4. ^ Prader-Willi Syndrome (PWS): Other FAQs. NICHD. 2014-01-14 [2016-08-19]. (原始内容存档于July 27, 2016).  已忽略未知参数|df= (帮助)
  5. ^ Angelman syndrome. Genetic Home Reference. May 2015 [20 August 2016]. (原始内容存档于August 27, 2016).  已忽略未知参数|df= (帮助)
  6. ^ 6.0 6.1 Is there a cure for Prader-Willi syndrome (PWS)?. NICHD. 2014-01-14 [20 August 2016]. (原始内容存档于August 27, 2016).  已忽略未知参数|df= (帮助)
  7. ^ 7.0 7.1 7.2 7.3 7.4 What are the treatments for Prader-Willi syndrome (PWS)?. NICHD. 2014-01-14 [20 August 2016]. (原始内容存档于August 10, 2016).  已忽略未知参数|df= (帮助)
  8. ^ Prader-Labhardt-Willi syndrome. Whonamedit?. [20 August 2016]. (原始内容存档于August 21, 2016).  已忽略未知参数|df= (帮助)
  9. ^ Mia, Md Mohan. Classical and Molecular Genetics. American Academic Press. 2016: 195. ISBN 978-1-63181-776-2. (原始内容存档于September 11, 2017) (英语).  已忽略未知参数|df= (帮助)
  10. ^ Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. Medical Genetics 5. Elsevier Health Sciences. 2015: 120. ISBN 978-0-323-18837-1 (英语).  已忽略未知参数|df= (帮助)
  11. ^ 小胖威利日 勇爸籲各界伸援手

《一首搖滾上月球》

参见[编辑]