李-佛美尼症候群

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李-佛美尼症候群
类型autosomal dominant disease[*], disease with Cushing syndrome as a major feature[*], inherited nervous system cancer-predisposing syndrome[*], rare genetic endocrine disease[*], 遗传性神经系统疾病[*], hereditary neoplastic syndromes[*], 症候群
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醫學專科肿瘤学醫學遺傳學神經學
ICD-9-CM758.3
OMIM151623
DiseasesDB7450
eMedicineped/1305
MeSHD016864
Orphanet524

李-佛美尼症候群(Li-Fraumeni syndrome)是一種罕見的自體顯性遺傳疾病, 是以首先發現此疾病的兩位醫師命名。

李-佛美尼症候群是由來自於父母遺傳或是發生在胚胎細胞上的p53蛋白質基因突變所引起,有這種症狀的人通常會有極高機率罹患各種腫瘤與癌症。這也是因為p53蛋白質在抑制腫瘤的重要性所導致。主要的特徵有早發性的癌症(小於45歲)、同時發生多種部位癌症或肉瘤。確定的診治需要經基因檢測確定。[1] [2]

参考文献[编辑]

  1. ^ Li FP, Fraumeni Jr JF. Soft-tissue sarcomas, breast cancer and other neoplasms: a familial syndrome? Ann Intern Med 1969;71:747-52. PMID 5360287
  2. ^ Olivier, M. Goldgar, D. E.; Sodha, N.; Ohgaki, H.; Kleihues, P.; Hainaut, P.; Eeles, R. A. : Li-Fraumeni and related syndromes: correlation between tumor type, family structure, and TP53 genotype. Cancer Res. 63: 6643-6650, 2003. PubMed ID : 14583457