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法布瑞氏症

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法布瑞氏症
PBB Protein GLA image.jpg
Alpha galactosidase - 這種蛋白質在法布瑞氏症患者身上產生異常
症状疼痛, 限制型心肌病[*], 高血壓, 腎功能衰竭, angiokeratoma[*], anhidrosis[*], cornea verticillata[*], 神經病, 恶心, 疲倦, vertigo, chronic neuropathic pain[*]
类型sphingolipidosis[*], developmental anomaly of metabolic origin[*], genetic skin vascular disorder[*], rare genetic epilepsy[*], syndromic dyslipidemia[*], vascular skin disease[*], 肥厚性梗阻型心肌病[*], sphingolipidosis with epilepsy[*], syndromic lymphedema[*], nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease[*], cataract associated with a metabolic disease[*], metabolic disease with corneal opacity[*], lysosomal disease with restrictive cardiomyopathy[*], lysosomal disease with hypertrophic cardiomyopathy[*], rare hereditary metabolic disease with peripheral neuropathy[*], syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy[*]
分类和外部资源
醫學專科內分泌學
ICD-10E75.2 (ILDS E75.25)
ICD-9-CM272.7
OMIM301500
DiseasesDB4638
eMedicineneuro/579 derm/707 ped/2888
MeSHD000795
Orphanet324

法布瑞氏症(英語:Fabry diseaseFabry's disease,或Anderson-Fabry disease),一種X染色體基因異常導致的X-连锁隐性遗传疾病。因體內負責製造α-galactosidase(a-GAL)酵素的基因缺陷,造成體內醣神經胺醇脂質(glycosphingolipid)無法代謝,不斷堆積在細胞質溶體中,而引發多處器官病變,嚴重時可能造成死亡。它的命名來自於它的發現者之一,喬納斯·法布瑞(Johannes Fabry)。

症狀[编辑]

此病的臨床症狀多變。患者在兒童或青年期,手腳末端會產生間歇性的疼痛或感覺異常,有些患者形容如火燒般劇痛,在高溫、季節變化、及運動後容易產生。經常被誤診為風濕病關節炎關節痛生長痛或是心因性疼痛

治療方式[编辑]

目前採取酵素替代療法,讓患者兩週一次,注射α-galactosidase(a-GAL)酵素藥劑,可以有效緩解病情。

參考文獻[编辑]

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