異戊酸血症

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Isovaleric acidemia
Isovaleric acid structure.png
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所属专业 內分泌學
ICD-10 E71.1
ICD-9-CM 270.3
OMIM 243500
DiseasesDB 29840

異戊酸血症是一種遺傳病,其會導致白胺酸無法正常代謝,最後導致3-甲基丁酸的堆積。

此遺傳病的發生率未知。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。

參考資料[编辑]