神經纖維瘤病

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神經纖維瘤病
Neurofibromatosis.jpg
第1型神經纖維瘤老年婦女的背部
醫學專科 神經外科
症状 皮膚內小腫塊、 脊柱側彎、聽力喪失[1]
常見始發於 出生到成年早期[1]
病程 終身[1]
種類 神經纖維瘤第1型 (NF1)、神經纖維瘤第2型 (NF2)、神經鞘瘤[1]
肇因 遺傳[1]
診斷方法 症狀, 基因檢測[2]
治療 手術, 放射性治療[2]
預後 NF1: 正常預期壽命[1]
NF2: 預期壽命縮短[1]
盛行率 3,000人中有1人(美國)[1]

神經纖維瘤病(NF)有三種情況,其腫瘤於神經系統生長。[1] 這三種類型是神經纖維瘤I型(NF1),神經纖維瘤II型(NF2)和神經鞘瘤。[1] 在NF1中症狀包括皮膚上的淺褐色斑點、腋窩和腹股溝有斑、神經內有小腫塊及脊柱側彎。[2] 在NF2症狀中,可能存有聽力損失、早衰性白內障、平衡問題、肉色皮瓣及肌肉萎縮。[2] 這種腫瘤通常是非癌性的。[1]

導因是某些基因的突變。[1] 在一半的情況下,這些遺傳自父母,而在其他情況,它們發生在早期發展階段。[1] 腫瘤涉及神經系統中支持細胞而不是神經元。[1] 在NF1中,腫瘤是神經纖維瘤(周邊神經腫瘤),而在NF2和神經鞘瘤中,許旺細胞的腫瘤更常見。[1] 診斷通常基於徵象和症狀,偶爾也會透過基因檢測來獲得支持。[2]

沒有已知的預防或治愈方法。[1][2] 可以進行手術以除去導致問題或已經癌變的腫瘤。[1] 如果發生癌症,也可以使用放射治療和化療治療。[1] 人工耳蝸植入聽覺腦幹可以幫助一些有聽力受損的人。[1]

在美國,每3,500人中有1人擁有NF1,每25,000人中有1人擁有NF2。[1] 男性和女性同樣都會受到影響。[2] 在NF1中,症狀通常在出生時出現,或是在10歲之前就會出現。[1] 雖然病情通常會隨著時間的推移而惡化,但大多數患有NF1的人的壽命正常。.[1] 在NF2中,症狀可能直到成年早期才會出現。.[1] NF2會增加提早死亡的風險。[1] 這種情況的描述早在1世紀就已發生過了。[3]

徵相與症狀[编辑]

在NF1中看到的Lisch結節
皮膚上有多個小神經纖維瘤的人和“咖啡斑”(照片底部,中間右側)。已經對其中一個病變進行了活組織檢查。

神經纖維瘤(NF1)早期可能導致學習和行為問題 - 大約60%的患有NF1的兒童在學校中有輕微的困難。[4] 個人可能具有的徵象如下:[5][6]

  • 六個或更多淺棕色皮膚斑點(“caféaulait斑點”)
  • 至少兩個神經纖維瘤
  • 眼睛的虹膜上至少有兩個增長點
  • 脊柱異常生長(脊柱側彎)

導因[编辑]

神經纖維瘤是一種體染色體顯性異常遺傳病,這意味著該病症只需要一個受影響基因的複製即可。 如果父母一方患有神經纖維瘤,他或她的孩子也有50%的機會患上神經纖維瘤。 父母的病情嚴重程度不影響孩子; 即使是從患有嚴重疾病的父母遺傳的,受影響的孩子可能只有輕微的NF1。[7] 神經纖維瘤病的類型是:

  • 神經纖維瘤第一型,其中神經組織生長可能是良性的腫瘤(神經纖維瘤)可能通過壓迫神經和其他組織而導致嚴重損傷。[8]
  • 神經纖維瘤病第二型,其中雙側聽神經瘤(前庭耳蝸神經或第八對腦神經,也稱為神經鞘瘤)發展,常常導致聽力喪失。[9]
  • 神經鞘瘤病,在脊髓和周圍神經上出現疼痛的神經鞘瘤。[10]

病理生理學[编辑]

神經纖維瘤(1型)的病理生理學由NF1基因蛋白組成。[11] 該蛋白質是腫瘤抑制因子,因此可作為細胞增殖和分化的信號調節因子。神經纖維瘤的功能障礙可以影響調節,並導致不受控制的細胞增殖。神經纖維瘤中的許旺細胞在NF1等位基因中具有突變。[12]

診斷[编辑]

神經纖維瘤被認為是網狀活化系統病變和神經皮膚綜合病徵(斑痣性錯構瘤病)之一。[13] 神經纖維瘤的診斷通過以下方式進行:[14]

鑑別診斷[编辑]

可能與NF混淆的條件包括

  • LEOPARD綜合徵[15]
  • 雷吉士症候群[16]
  • 變形桿菌綜合徵[17]
  • 脂瘤性巨體發育異常
  • 先天性靜脈畸形骨肥大症候群
  • 斯特奇-韋伯綜合徵

治療[编辑]

手術切除腫瘤是一種選擇,但首先應評估所涉及的風險。[18]關於OPG(視神經通路膠質瘤),優選的治療是化療。但是,對於出現這種疾病的兒童,不建議進行放射性治療。[[19]議早年被診斷為NF1的兒童每年要'接受一次檢查,這樣可以監測任何與該疾病相關的潛在生長或變化。[[20]

預後[编辑]

在大多數情況下,NF1的症狀是輕微的,且個體過著正常和有生產力的生活。然而,在某些情況下,NF1可能會嚴重衰弱,並可能導致外觀和心理問題。 NF2的過程在個體之間差異很大。在某些NF2病例中,對附近重要結構(如其他顱神經和腦幹)的損害可能會危及生命。大多數患有神經鞘瘤病的人都有明顯的疼痛。在某些極端情況下,疼痛會很嚴重並且致殘障。[6]

流行病學[编辑]

NF1發生在3000個人中的1個,並且在男性和女性中同樣普遍。它是最常見的遺傳性神經系統疾病之一。[21] 與普通人相比,受影響的人的預期壽命減少了10至15年。[22]

參考文獻[编辑]

  1. ^ 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 1.11 1.12 1.13 1.14 1.15 1.16 1.17 1.18 1.19 1.20 1.21 1.22 1.23 Neurofibromatosis Fact Sheet. NINDS. 3 February 2016 [16 April 2018]. (原始内容存档于23 January 2018).  该来源属于公有领域,本文含有该来源内容。
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 2.6 Learning about Neurofibromatosis. National Human Genome Research Institute (NHGRI). 16 August 2016 [7 November 2016]. (原始内容存档于10 October 2016).  该来源属于公有领域,本文含有该来源内容。
  3. ^ Evans, Rosalie E. Ferner, Susan M. Huson, D. Gareth R. Neurofibromatoses in clinical practice. London: Springer. 2011: 1 [9 October 2015]. ISBN 978-0-85729-628-3. (原始内容存档于10 September 2017). 
  4. ^ Neurofibromatosis. NHS Choices. NHS. [9 October 2015]. (原始内容存档于25 September 2015). 
  5. ^ Neurofibromatosis. NINDS. NIH. [9 October 2015]. (原始内容存档于2015-10-04). 
  6. ^ 6.0 6.1 NINDS Neurofibromatosis Information Page. 23 February 2015 [2015-04-21]. (原始内容存档于2015-04-04). 
  7. ^ Choices, NHS. Neurofibromatosis type 1 - Causes - NHS Choices. www.nhs.uk. [2015-10-09]. (原始内容存档于24 September 2015). 
  8. ^ Neurofibromatosis type 1. Genetics Home Reference. 5 October 2015 [2015-10-09]. (原始内容存档于10 September 2015). 
  9. ^ Neurofibromatosis type 2. Genetics Home Reference. 5 October 2015 [2015-10-09]. (原始内容存档于10 September 2015). 
  10. ^ Perry, Arie; Brat, Daniel J. Practical Surgical Neuropathology: A Diagnostic Approach. Elsevier Health Sciences. 1 January 2010: 435. ISBN 978-0443069826. (原始内容存档于2 May 2016). 
  11. ^ Orphanet: Neurofibromatosis type 1. www.orpha.net. [2015-10-13]. (原始内容存档于6 October 2015). 
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  13. ^ Conrad Fischer; Farshad Bagheri; Rajpal Manchandani; Richard Pinsker; Sudheer Chauhan; Parenkumar Patel; Mohammad Maruf; Dhaval Satani; Kaushik Doshi; Ayaz Alwani; Naveen Pathak; Craigh Thurm; Mohammad Babury; Mahendra C. Patel; Arthur Shalanov; Samir Sarkar; Sabiha Raouf; Jebun Nahar; Prakashkumar Patel. Master the Board USMLE Step 2 CK. KAPLAN Medical. 2010: 287. ISBN 978-1-60714-653-7. 
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  17. ^ EL-Sobky TA, Elsayed SM, EL Mikkawy DME (2015). "Orthopaedic manifestations of Proteus syndrome in a child with literature update". Bone Rep. 3:104-108. http://doi.org/10.1016/j.bonr.2015.09.004. PMC 5365241. PubMed
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  19. ^ Complex Neufibrmatosis type 1 (PDF). NHS.uk. NHS. [13 October 2015]. (原始内容存档 (PDF)于23 December 2015). 
  20. ^ Choices, NHS. Neurofibromatosis type 1 - Treatment - NHS Choices. www.nhs.uk. [2015-10-11]. (原始内容存档于26 September 2015). 
  21. ^ Norden, Andrew D.; Reardon, David A.; Wen, Patrick Y. Primary Central Nervous System Tumors: Pathogenesis and Therapy. Springer Science & Business Media. 16 December 2010: 459. ISBN 9781607611660. (原始内容存档于10 June 2016). 
  22. ^ Runge, Marschall S.; Patterson, Cam. Principles of Molecular Medicine. Springer Science & Business Media. 18 November 2007: 1160. ISBN 9781592599639. (原始内容存档于9 May 2016). 

延伸閱讀[编辑]

外部連結[编辑]

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