肌中央軸空病

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Central Core Disease
Cell sample of muscle tissue with central core disease (stained for contrast).jpg
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醫學專科神經學
ICD-10G71.2
ICD-9-CM359.0
OMIM117000
eMedicineneuro/76
MeSHD020512
GeneReviews
肌中央軸空病有常染色體顯性遺傳模式.

肌中央軸空病(central core disease (CCD)、central core myopathy)是一種遺傳病,[1]其會導致先天性肌肉病變,病理學上肌肉纖維中可發現有肌原纖維英语Myofibril結構破壞的組成。

其在全球的發生率約為未明。

遺傳方面,其遺傳方式為散發性發生,但有一些為體染色體顯性遺傳模式。

註釋[编辑]

  1. ^ Robinson, Rl; Brooks, C; Brown, Sl; Ellis, Fr; Halsall, Pj; Quinnell, Rj; Shaw, Ma; Hopkins, Pm. RYR1 mutations causing central core disease are associated with more severe malignant hyperthermia in vitro contracture test phenotypes. Human Mutation. August 2002, 20 (2): 88–97. PMID 12124989. doi:10.1002/humu.10098. 

參考資料[编辑]

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