肌中央軸空病有常染色體顯性遺傳 模式. 肌中央軸空病 (central core disease (CCD)、central core myopathy)是一種體染色體顯性 遺傳病，於1956年發現[1] [2] [3] 先天性肌肉病變 ，導致骨骼肌 無法正常收縮，肌肉無力。在顯微鏡下可見肌肉纖維中可發現有肌原纖維 [4]
病徵包括肩膀、大腿及腎部的肌肉乏力，容易出現肌肉疼痛及疲勞。這可進一步導致斜視、扁平足等肌肉乏力的衍生問題[5] [6]
其在全球的發生率約為未明。本病暫時沒有藥物可用[5]
遺傳方面，其遺傳方式為散發性發生，但有一些為體染色體顯性遺傳模式。
參考資料 [ 编辑 ]
^ Quinlivan RM, Muller CR, Davis M, et al. Central core disease: clinical, pathological, and genetic features . Arch. Dis. Child. 2003, 88 (12): 1051–5. PMC 1719384 PMID 14670767 doi:10.1136/adc.88.12.1051 ^ Magee KR, Shy GM. A new congenital non-progressive myopathy. Brain. 1956, 79 (4): 610–21. CiteSeerX 10.1.1.1026.496 PMID 13396066 doi:10.1093/brain/79.4.610 ^ Robinson, Rl; Brooks, C; Brown, Sl; Ellis, Fr; Halsall, Pj; Quinnell, Rj; Shaw, Ma; Hopkins, Pm. RYR1 mutations causing central core disease are associated with more severe malignant hyperthermia in vitro contracture test phenotypes. Human Mutation. August 2002, 20 (2): 88–97. PMID 12124989 doi:10.1002/humu.10098 ^ 道兰氏医学词典 中的central core disease ^ 5.0 5.1 香港中文大學罕見病群體學生義工服務隊. 趙偉堅、杜潔心、周鴻揚 , 编. 尋找四葉草──十七位罕見病友的生命故事. 2022年. ISBN 978-988-76441-0-1 ^ Talwalkar, SS; Parker, JR; Heffner, RR; Parker, JC. Adult central core disease. Clinical, histologic and genetic aspects: case report and review of the literature.. Clin Neuropathol. 2006, 25 (4): 180–4. PMID 16866299
外部連結 [ 编辑 ] 
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. PMID 14670767. doi:10.1136/adc.88.12.1051.
