腎上腺腦白質失養症

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Adrenoleukodystrophy
分類系統及外部資源

T2素描顯示有白質損失
ICD-10 E71.3
ICD-9 330.0, 277.86
OMIM 300100 202370
DiseasesDB 292
MeSH D000326
GeneReviews X-Linked Adrenoleukodystrophy

腎上腺腦白質失養症(ALD, Adrenoleukodystrophy),是一種腦內去髓鞘化白質化的遺傳病,其通常分作兒童型腦白質化、青少年大腦型、腎上腺脊髓性神經病變型及女性異型合子病徵基因型。患者細胞的過氧化體在代謝較長的鏈脂肪酸時產生異常,尤其是C24、C26長鏈脂肪酸會異常堆積在大腦白質腎上腺皮質內,進而侵蝕患者腦神經系統的髓鞘質,造成患者的髓鞘脫失,腦部的神經細胞因此就會被摧毀,進而妨礙神經的傳導。

發生率[编辑]

美國男性發生腎上腺腦白質失養症的機率為1:42,000;加上女性異合子基因型的發生率是1:16,800。而最近的報告則顯示為1/17000至1/25000。

治疗[编辑]

服用罗伦佐的油可以延緩該病的發展,但無法完全治癒。

參考資料[编辑]