貝克型肌肉萎縮症

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Becker's muscular dystrophy
分類系統及外部資源
ICD-10 G71.0
ICD-9 359.1
OMIM 300376
DiseasesDB 1280
MedlinePlus 000706
eMedicine pmr/14

貝克型肌肉萎縮症肌肉萎縮蛋白缺陷造成的疾病,患者可以製造肌肉萎縮蛋白,但功能不正常且無法百分之百有效工作。雖與裘馨氏肌肉萎縮症有相同的基因缺陷,但表現型有所不同,此症患者病症通常較輕微。裘馨氏肌肉萎縮症的肌肉萎縮蛋白是完全缺陷,而此症的肌肉萎縮蛋白只是部分缺陷。

其發生率為1/30000,發病年齡平均為11歲。

遺傳方面,其遺傳方式為一種X染色體性聯隱性遺傳的進行性肌肉萎縮症,女性通常只會是隱性帶因者。

參考資料[编辑]

罕見遺傳疾病一點通