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迪喬治症候群

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迪喬治症候群
(22q11.2缺失綜合症)
Brain computer tomography cuts of the patient with 22q11.2 syndrome, demonstrating basal ganglia and periventricular calcification.jpg
基底節腦室周圍鈣化[1]
分类和外部资源
醫學專科 醫學遺傳學
ICD-10 D82.1
ICD-9-CM 279.11758.32
OMIM 188400
DiseasesDB 3631
eMedicine med/567 ped/589 derm/716
Patient UK 迪喬治症候群
MeSH D004062

迪喬治症候群DiGeorge syndrome;22q11.2缺失綜合徵/22q11.2 deletion syndrome)是一種遺傳疾病,會導致鼻樑基部寬大、人中短、上唇薄、耳廓異常、顎裂心臟容易出現多重異常,甲狀腺副甲狀腺低下,造成低血鈣等症狀。

其在全球的發生率約為1/4000至1/6000。病因為第22對染色體上的22q11.2基因座上有約30~40個基因的刪除。該疾病為顯性遺傳,但只有約10%來自父母的遺傳,不屬於家族性疾病;最主要(90%)的發生原因是胎兒發育早期的突變所導致的。

參考資料[编辑]

外部連結[编辑]

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