高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群

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Ornithine translocase deficiency
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ICD-9 270.6
OMIM 238970
DiseasesDB 29849

高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群是一種遺傳病,其會導致血中的鳥胺酸血氨瓜胺酸顯著地升高。患者會不自覺拒食高蛋白的食物。

此遺傳病的發生率極低,全球只有約50個個案為確診。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病,若伴侶二人皆帶有缺陷基因,下一代的患病機率為4分之1。

參考資料[编辑]