14号染色体
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| 14号染色体 | |
|---|---|
 一對14號人類的染色體 (位於G顯帶之後）。 一條來自於父親，另一條來自於母親。 | |
 一對14號人類（男性）染色體的核型。 | |
| 特征 | |
| 长度（bp） | 107,043,718 |
| 基因数量 | 1,655 |
| 类型 | 常染色体 |
| 着丝粒位置 | Acrocentric [1] |
| 标识符 | |
| RefSeq | NC_000014 |
| GenBank | CM000676 |
| 14號染色體 | |
|---|---|
 | |
| 物種 | Homo sapiens |
| 基因數量 | 1,655 |
14號染色體是人類23對染色體中的一對，正常人擁有2條14號染色體。14號染色體纏繞了約1億700萬鹼基對（構築DNA的材料），並包含了人類細胞中約3%至3.5%的DNA。每條染色體上的基因識別是遺傳研究活躍的領域。因為研究人員使用不同的方法來進行對於每一條染色體基因數目的預測，而基因數目的估計會有所變化。14號染色體的基因數目有可能介於700個至1300個。
基因組成
[编辑]14號染色體基因組成有ATXN3、COCH、GALC、GCH1、IGH@、IFT43、MYH7[2]、NPC2、PSEN1、SERPINA1、TSHR以及FAM71D，詳細基因組成的介紹請參見英文版本的維基百科。
疾病或症狀
[编辑]下列與14號人類染色體的基因異常有關的疾病或症狀：
參考資料
[编辑]- ^ Table 2.3: Human chromosome groups. Human Molecular Genetics 2nd. Garland Science. 1999.
- ^ Quiat D, Voelker KA, Pei J, Grishin NV, Grange RW, Bassel-Duby R, Olson EN. Concerted regulation of myofiber-specific gene expression and muscle performance by the transcriptional repressor Sox6. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. June 2011, 108 (25): 10196–201. PMC 3121857
. PMID 21633012. doi:10.1073/pnas.1107413108.（英文）
其他
[编辑]- Campo E. Genetic and molecular genetic studies in the diagnosis of B-cell lymphomas I: mantle cell lymphoma, follicular lymphoma, and Burkitt's lymphoma. Hum Pathol. 2003, 34 (4): 330–5. PMID 12733111. doi:10.1053/hupa.2003.97.（英文）
- Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 14. Genet Test. 1999, 3 (4): 379–91. PMID 10627948.（英文）
- Heilig R, Eckenberg R, Petit JL, Fonknechten N, Da Silva C, Cattolico L, Levy M, Barbe V, de Berardinis V, Ureta-Vidal A, Pelletier E, Vico V, Anthouard V, Rowen L, Madan A, Qin S, Sun H, Du H, Pepin K, Artiguenave F, Robert C, Cruaud C, Bruls T, Jaillon O, Friedlander L, Samson G, Brottier P, Cure S, Segurens B, Aniere F, Samain S, Crespeau H, Abbasi N, Aiach N, Boscus D, Dickhoff R, Dors M, Dubois I, Friedman C, Gouyvenoux M, James R, Madan A, Mairey-Estrada B, Mangenot S, Martins N, Menard M, Oztas S, Ratcliffe A, Shaffer T, Trask B, Vacherie B, Bellemere C, Belser C, Besnard-Gonnet M, Bartol-Mavel D, Boutard M, Briez-Silla S, Combette S, Dufosse-Laurent V, Ferron C, Lechaplais C, Louesse C, Muselet D, Magdelenat G, Pateau E, Petit E, Sirvain-Trukniewicz P, Trybou A, Vega-Czarny N, Bataille E, Bluet E, Bordelais I, Dubois M, Dumont C, Guerin T, Haffray S, Hammadi R, Muanga J, Pellouin V, Robert D, Wunderle E, Gauguet G, Roy A, Sainte-Marthe L, Verdier J, Verdier-Discala C, Hillier L, Fulton L, McPherson J, Matsuda F, Wilson R, Scarpelli C, Gyapay G, Wincker P, Saurin W, Quetier F, Waterston R, Hood L, Jean Weissenbach. The DNA sequence and analysis of human chromosome 14. Nature. 2003, 421 (6923): 601–7. PMID 12508121. doi:10.1038/nature01348.（英文）
- Kamnasaran D, Cox DW. Current status of human chromosome 14. J Med Genet. 2002, 39 (2): 81–90. PMC 1735028 . PMID 11836355. doi:10.1136/jmg.39.2.81.（英文）
- Lemire EG, Cardwell S. Unusual phenotype in partial trisomy 14. Am J Med Genet. 1999, 87 (4): 294–6. PMID 10588832. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19991203)87:4<294::AID-AJMG2>3.0.CO;2-S.（英文）
- van Karnebeek CD, Quik S, Sluijter S, Hulsbeek MM, Hoovers JM, Hennekam RC. Further delineation of the chromosome 14q terminal deletion syndrome. Am J Med Genet. 2002, 110 (1): 65–72. PMID 12116274. doi:10.1002/ajmg.10207.（英文）
