22號染色體

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22號染色體
22號染色體
物種 Homo sapiens
基因數量 500-800

人類的22號染色體是23對染色體的其中之一,人體細胞在正常狀況下擁有一對。此染色體是第二小的人類染色體,擁有大約4900萬個鹼基對,佔細胞中DNA數量的1.5%到2%。

22號染色體是在1999年宣布定序完成,為人類基因組計畫中第一條完全定序的染色體。根據估計,此染色體大約含有500到800個基因。

基因[编辑]

以下是一部分屬於22號染色體的基因

基因座 基因 描述 相關症狀
22q11.21 TBX1 T-box 1
22q11.21-q11.23 COMT catechol-O-methyltransferase gene
22q12.1-q13.1 NEFH neurofilament, heavy polypeptide 200kDa
22q12.1 CHEK2 CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
22q12.2 NF2 neurofibromin 2 双侧听神经瘤
22q13 SOX10 SRY (sex determining region Y)-box 10
22q13.2 EP300 E1A binding protein p300
22q13.3 WNT7B Wingless-type MMTV integration site family, member 7B
22q13.3 SHANK3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 22q13缺失综合征

相关疾病[编辑]

下列疾病和22号染色体上的基因有关:

参考文献[编辑]

  • Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP. The DNA sequence of human chromosome 22. Nature. 1999, 402 (6761): 489–95. PMID 10591208. 
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