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三染色体X综合征

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三染色体X综合征
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医学专科 医学遗传学
ICD-10 Q97.0
DiseasesDB 13386

三染色体X综合征是一种人类女性性染色体疾病;一般女性的性染色体是XX,而患者为XXX。

XYY三体患者不同的是,三染色体X综合征患者的外观正常,能正常发育成熟,有正常的生育能力;但据统计,患者精神失常、智能发育迟缓,或二者并发等情况比一般女性高。若没有经过诊断,有些患者往往不知道自己有三染色体X综合征。

三染色体X综合征是一种女性基因多了一条X染色体的疾病[1],患者的身高常见高于平均身高,通常不会有任何生理上的异常和生育能力异常的问题,偶尔会有学习障碍肌张力低下癫痫肾病变等状况。[1]

三染色体X综合征通常是随机发生的 [1],如果不是在母亲的生殖细胞分裂时,就是在细胞早期分裂时发生问题[2];三染色体X综合征并不会遗传给下一代,三染色体的出现是随机发生的[1];确诊方式是透过染色体检验来做确诊。[3]

三染色体X综合征的治疗方式包含言语治疗、物理治疗和辅导[3],1959年初次定义三染色体X综合征[4]。约每1000个女婴出生时会发现一位病例[2];估计约有90%的患者并未被确诊,因为她们的症状很少,甚至是没有症状。[2]

参考资料[编辑]

  1. ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 triple X syndrome. GHR. June 2014 [26 September 2016]. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 Tartaglia, NR; Howell, S; Sutherland, A; Wilson, R; Wilson, L. A review of trisomy X (47,XXX).. Orphanet journal of rare diseases. 11 May 2010, 5: 8. PMC 2883963. PMID 20459843. doi:10.1186/1750-1172-5-8. 
  3. ^ 3.0 3.1 47 XXX syndrome. GARD. 16 March 2016 [26 September 2016]. 
  4. ^ Wright, David. Downs: The history of a disability. OUP Oxford. 2011: 159. ISBN 9780191619786 (英语).