法布里病

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法布里病
阿加糖酶β - 这种蛋白质在法布里病患者身上产生异常
症状	疼痛、限制型心肌病[*]、高血压、肾功能衰竭、angiokeratoma[*]、无汗症[*]、cornea verticillata[*]、神经病、恶心、疲倦、vertigo、chronic neuropathic pain[*]
类型	sphingolipidosis[*]、developmental anomaly of metabolic origin[*]、genetic skin vascular disorder[*]、rare genetic epilepsy[*]、syndromic dyslipidemia[*]、vascular skin disease[*]、肥厚性梗阻型心肌病[*]、sphingolipidosis with epilepsy[*]、syndromic lymphedema[*]、nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease[*]、cataract associated with a metabolic disease[*]、metabolic disease with corneal opacity[*]、lysosomal disease with restrictive cardiomyopathy[*]、lysosomal disease with hypertrophic cardiomyopathy[*]、rare hereditary metabolic disease with peripheral neuropathy[*]、syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy[*]、疾病
治疗	酵素替代疗法[*]
分类和外部资源
医学专科	内分泌学、​肾脏科、​皮肤病学、​心脏内科
ICD-11	5C56.01
OMIM	301500
DiseasesDB	4638
eMedicine	951451
Orphanet	324

法布里病（英语：Fabry disease，Fabry's disease，或Anderson-Fabry disease），或法布雷病，一种X染色体上基因异常导致的X-连锁隐性遗传疾病。因体内负责制造α-galactosidase（a-GAL）酵素的基因缺陷，造成体内糖神经胺醇脂质（glycosphingolipid）无法代谢，不断堆积在细胞质及溶体中，而引发多处器官病变，严重时可能造成死亡。它的命名来自于它的发现者之一，约翰内斯·法布里（Johannes Fabry）。

症状

此病的临床症状多变。患者在儿童或青年期，手脚末端会产生间歇性的疼痛或感觉异常，有些患者形容如火烧般剧痛，在高温、季节变化、及运动后容易产生。经常被误诊为风湿病，关节炎，关节痛，生长痛或是心因性疼痛。

治疗方式

目前采取酵素替代疗法，让患者两周一次，注射α-galactosidase（a-GAL）酵素药剂，可以有效缓解病情。

参考文献

• James, William D.; Elston, Dirk; Berger, Timothy; Neuhaus, Isaac. Andrews' Diseases of the Skin E-Book: Clinical Dermatology. Elsevier Health Sciences. 2015-04-12. ISBN 978-0-323-31969-0 （英语）. 
• Schiffmann, Raphael; Kopp, Jeffrey B.; Austin III, Howard A.; Sabnis, Sharda; Moore, David F.; Weibel, Thais; Balow, James E.; Brady, Roscoe O. Enzyme Replacement Therapy in Fabry Disease: A Randomized Controlled Trial. JAMA. 2001-06-06, 285 (21): 2743–2749 [2022-11-18]. ISSN 0098-7484. PMID 11386930. doi:10.1001/jama.285.21.2743. （原始内容存档于2020-08-12） （英语）. 
• Wilcox, William R.; Banikazemi, Maryam; Guffon, Nathalie; Waldek, Stephen; Lee, Philip; Linthorst, Gabor E.; Desnick, Robert J.; Germain, Dominique P.; Group, for the International Fabry Disease Study. Long-Term Safety and Efficacy of Enzyme Replacement Therapyfor Fabry Disease. The American Journal of Human Genetics. 2004-07-01, 75 (1): 65–74 [2022-11-15]. ISSN 0002-9297. PMC 1182009 . PMID 15154115. doi:10.1086/422366. （原始内容存档于2013-05-15） （英语）. 

外部链接

• Fabry Disease Information Page （页面存档备份，存于互联网档案馆） at NINDS
• Fabry disease （页面存档备份，存于互联网档案馆） at NLM Genetics Home Reference
• Fabry Registry
• Stroke in young Fabry patients （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• Datagenno - Fabry Disease （页面存档备份，存于互联网档案馆）

Support groups

• Focus on Fabry （页面存档备份，存于互联网档案馆） by Shire
• Fabry Community （页面存档备份，存于互联网档案馆） by Genzyme
• Fabry Support & Information Group (FSIG) （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• Fabry support at MPS Society （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• Canadian Fabry Association （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• National Fabry Disease Foundation, USA （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• Fabry Support Group Australia （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• Fabry Support Group Poland by Pietka