科芬-劳里症候群
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| 科芬－劳里综合征 | |
|---|---|
| 类型 | X染色体连锁精神发育迟滞、syndromic obesity[*]、rare genetic epilepsy[*]、rare genetic bone disease[*]、脊椎侧弯、X-linked dominant disease[*] |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学 |
| ICD-10 | Q87.8 |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| OMIM | 303600 |
| DiseasesDB | 2934 |
| Orphanet | 192 |
科芬－劳里症候群（Coffin–Lowry syndrome）是一种遗传病，其会导致肌肉张力低下和关节过于松弛、亦有可能观测到纤细的手指和颜面外观异常，其通常见于重度或极重度智能障碍的男性。此症是由于位在X染色体短臂p22.2位置的RSK2基因发生突变所致。
其发生率为1/40000至50000，但只属临床经验，数字可能被低估。
遗传方面，其遗传方式为X染色体性联显性遗传模式，但约有7至8成患者没有家族病史。
参考资料[编辑]
外部链接[编辑]
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