以多线染色体 观察染色体倒位的现象 阿克西摇蚊属 染色体倒位 （Chromosomal inversion）为真核生物 细胞中染色体 某段序列前后倒置、使核苷酸序列排列相反的突变 ，最早于1921年由美国遗传学家阿尔弗雷德·斯特蒂文特 发现，若发生倒位的区域包含中节 即称为臂间倒位（pericentric inversion），若不包含则称为臂内倒位（paracentric Inversion），基因组 中的反向重复序列 可能会引发位点特异性重组 [1] [2] [3] 血友病A型 X染色体 上发生倒位而缺乏第8凝血因子 己醛糖酸盐硫酸脂脢 韩特氏症 emerin蛋白 Emery-Dreifuss肌失养症 [4] 减数分裂 时影响互换 进行而产生异常的配子 [5]
有些细胞遗传学 技术有助于染色体倒位的检测，如1933年美国动物学家费洛普勒·皮特 多线染色体 观察染色体倒位的研究方法[6]
身高234公分的美国人布伦登·亚当斯 金氏世界纪录 保持者，其身高是12号染色体 一段序列倒位所致[7]
参考文献 [ 编辑 ]
^ Lange J, Noordam MJ, van Daalen SK, Skaletsky H, Clark BA, Macville MV; et al. Intrachromosomal homologous recombination between inverted amplicons on opposing Y-chromosome arms. . Genomics. 2013, 102 (4): 257–64. PMC 3785290 PMID 23643616 doi:10.1016/j.ygeno.2013.04.018 ^ JosepPla-Victori. The role of genetic counseling in the infertile patient. Human Reproductive Genetics Emerging Technologies and Clinical Applications . Academic Press. 2020: 295-316 [2021-05-05 ] . doi:10.1016/B978-0-12-816561-4.00019-3 存档 于2021-05-05）. ^ Puig M, Casillas S, Villatoro S, Cáceres M. Human inversions and their functional consequences. . Brief Funct Genomics. 2015, 14 (5): 369–79. PMC 4576756 PMID 25998059 doi:10.1093/bfgp/elv020 ^ Feuk L. Inversion variants in the human genome: role in disease and genome architecture. . Genome Med. 2010, 2 (2): 11. PMC 2847702 PMID 20156332 doi:10.1186/gm132 ^ Kirkpatrick M. How and why chromosome inversions evolve. . PLoS Biol. 2010, 8 (9). PMC 2946949 PMID 20927412 doi:10.1371/journal.pbio.1000501 ^ Painter TS. A new method for the study of chromosome rearrangements and the plotting of chromosome maps. Science. 1933, 78 (2034): 585–6. PMID 17801695 doi:10.1126/science.78.2034.585 ^ Meet the Boy Too Big for His Mom's SUV – ABC News . [2008-08-19 ] . （原始内容存档 于2021-12-02）.
染色体遗传学
基本概念 人类染色体
类型 过程与演化 结构
参阅
. PMID 23643616. doi:10.1016/j.ygeno.2013.04.018.
