岩藻糖苷貯積症

Fucosidosis
	岩藻糖
類型	胞溶體貯積症、rare genetic developmental defect during embryogenesis[]、肥厚性梗阻型心肌病[]、oligosaccharidosis[]、lysosomal storage disease with skeletal involvement[]、lysosomal disease with hypertrophic cardiomyopathy[*]
分類和外部資源
醫學專科	內分泌學
ICD-10	E77.1
ICD-9-CM	271.8
OMIM	230000
DiseasesDB	29471
MeSH	D005645
Orphanet	349
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岩藻糖苷貯積症（英語：Fucosidosis）是一種溶小體儲積症，其會導致許多器官呈現廣泛性α-L岩藻糖蛋白（英語：Alpha-L-fucosidase）、糖脂質以及寡糖的堆積。亦會產生血管角質瘤，廣泛性毛細管擴張，手足發紺等。

此遺傳病至今只有100多宗報告。

遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳，缺陷基因位於第1號染色體短臂。

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