視網膜色素變性

Retinitis pigmentosa
類型	retinal degeneration[*]、疾病
分類和外部資源
醫學專科	眼科學
ICD-10	H35.5
ICD-9-CM	362.74
OMIM	268000
DiseasesDB	11429
MedlinePlus	001029
MeSH	D012174
Orphanet	791
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視網膜色素變性（retinitis pigmentosa，RP）新名為遺傳性視網膜失養症（inherited retinal dystrophy，IRD），是一種遺傳性眼科疾病，最終可致失明。症狀包括夜盲，周邊視野缺損等，後者逐漸惡化，可能逐漸導致管視角（視野狹隘），完全失明不很常見。RP 一般發病於童年時期，並隨時間逐步惡化。

RP 一般是遺傳性的，可由相關超過 50 種基因任一變異引起，發病機制主要歸於眼底視管細胞進行性缺失，一般也會引起視錐細胞缺失。RP 可通過視網膜上的黑色色素沉積診斷，也可通過其他測試支持，如視網膜電流圖，視野測試，基因測試等。

目前沒有治療 RP 的有效方法，患者一般使用弱視輔助，移動可見光或者方位與移動訓練。維生素 A 可有效減慢病程，病情嚴重者可考慮使用視覺假體。RP 發病率約為 1/4000。

症狀[編輯]

初期普遍的病徵是夜盲、視野變窄。視管細胞，負責弱光線環境視力，分布於視網膜周邊，在非綜合症情況下首先被影響。視力退化很快發展到周邊視野，最終影響到中心視野，導致管視角。視錐細胞負責彩色視覺，視力以及中心視野，伴隨着視錐細胞受體異常，視力與彩色視覺也會逐漸受損。病程發展一般雙眼對稱，左右兩眼症狀發展基本同步。

視管細胞受體退化，以及隨後的視錐細胞退化，也會有其他間接症狀，可做為 RP 的特徵。這些症狀包括畏光（把光感知為強烈的眩光），光幻覺（視野中有閃光，旋光等），常出現在RP的後期階段。與RP相關的發現通常被稱為眼底「眼科三聯征」，包括：（1）視網膜色素上皮（RPE）骨針形成，呈斑點狀，（2）視神經呈蠟狀，以及（3）視網膜血管變薄等。[3]

無綜合症 RP 常有以下症狀：

夜盲
管視野（源於周邊視野缺損）
格子視覺（源於周邊視野缺損）
深度感知缺失
光幻覺：閃光，旋光等
畏光：把光感知為強烈的眩光
眼底骨針形成
從明到暗以及從暗到明，光適應慢
視力模糊
色弱
中心視野缺失
最終失明

成因[編輯]

視網膜是位在眼球底部內壁，一片有多層感光細胞的組織，如數位相機的CCD的功能一般，視網膜能接收外界的景物，再傳送視覺訊號至腦部。RP的普遍特徵是主要構成視網膜的視錐細胞、視桿細胞退化，並同時出現不正常的色素凝塊。視錐細胞退化會逐漸影響中央視覺、辨色能力，視桿細胞退化會造成失去周邊視覺、夜間視物困難。RP的特色是因為中央和周圍的視覺退化，而只能看見前方如管狀範圍的「管狀視野」。

大部份罹患RP的病人的病情會逐步惡化，為期數年到數十年。白天陽光太強要戴可吸收所有藍、紫和紫外光輻射的太陽眼鏡，以保護病人脆弱的視網膜；夜晚由於病人的視桿細胞退化，需要比一般人更長的時間，才能適應黑暗的環境。種種類型的RP存在很大差異，有些較容易診斷，有些較困難。

診斷[編輯]

一般而言，初期的RP最難診斷，有些情況看似RP，然而郤不是。能夠最有效地驗出RP的方法，是視網膜電流圖（英語：Electroretinography）〔Electroretinogram；ERG〕，是一種用電流測試視網膜細胞反應的方法。這種方法可以在出現明顯臨床症狀之前，就能得知視錐細胞和視桿細胞的病變。或用視野測驗去量度周邊視覺和視野範圍，可以知道視網膜的精確功能。

當被懷疑是RP時，病人應由一位熟悉視網膜退化的眼科醫生作全面檢查。

圖片[編輯]

正常人眼睛所見（兩圖片由美國國家衛生院提供）
患者眼睛所見

治療[編輯]

2013年，第一款視網膜假體Argus II通過歐盟政府批准，將視網膜假體植入眼底，可以恢復部分視網膜色素變性(RP)病人受損的光感細胞(photoreceptors)。該產品通過向視網膜提供電極刺激，使視網膜色素變性的病人能夠「感知」到物體。

健康眼睛的視網膜感光細胞（視杆和視錐細胞）可以將接收到的光轉化成微小的電脈衝，電脈衝通過視神經傳送到大腦後，在大腦中被解碼成圖像。視網膜色素病變病人的感官細胞無法正常工作，導致上述成像過程的第一步無法進行。

Argus II的設計使病人不需要通過受損的感光細胞接受光。病人頭戴一副特製的眼鏡，眼鏡中間裝有迷你的攝影機用力捕獲物體的影像。攝影機拍攝的視頻發送到一個患者攜帶的小型電腦中(video processing unit – VPU) ，電腦再將視屏信號轉換成指令通過電纜發送回患者佩戴的眼鏡中，眼鏡再通過無線傳輸，將信號傳送到病人植入的天線中，再由天線傳送信號到眼底的電極陣列。電極陣列收到信號後，可以發送小的電脈衝，這些脈衝可以繞過患者受損的感光細胞，轉而刺激視網膜中尚未受損的細胞，並讓這些好的細胞通過視神經傳輸資訊到大腦。整個過程中，產品可以説明患者感受到具有一定模式的帶光的影像模式，患者通過學習這些影像模式的意義，理解物體的形狀。

外部連結[編輯]