基因組銘印 - 維基百科，自由的百科全書

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基因銘印（英語：Genomic imprinting）又譯遺傳印記或遺傳銘印（genetic imprinting）或基因印記是一種不遵從孟德爾定律的表觀遺傳學現象，指只有來自特定親代的等位基因得以表達。此現象已知可見於昆蟲、哺乳動物及開花植物。^[1]^[2]

在一般二倍體生物的體細胞中擁有分別來自兩個親本的兩份基因組，通常這兩份基因組中的等位基因都能表現。但少數（小於1%）的基因會受到銘印的影響，使其中一份基因失去作用，稱之為沉默，只表達等位基因中的一者。例如一種製造類胰島素的生長因子IGF-2（英語：Insulin-like growth factor 2）的基因，只有來自父親的等位基因能夠表現。有研究表明，基因印記在胚胎發生的過程中至關重要。^[3]

機制[編輯]

基因銘印通常是由基因的表觀遺傳修飾導致的，多見於CpG位點的甲基化（在胞嘧啶上添加甲基），有沉默基因的作用，甲基化的等位基因表達是受抑制的，而活性等位基因是未被甲基化的。^[4]^[5]人類的基因印記是在配子（精子、卵細胞）生成的時候被重置、決定的。^[6]

參見[編輯]

DNA甲基化

外部連結[編輯]

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基因表達

遺傳學入門

轉錄

類型	細菌轉錄（英語：Bacterial transcription）古菌轉錄（英語：Archaeal transcription）真核轉錄

關鍵元素	轉錄因子 RNA聚合酶啟動子

轉錄後修飾	hnRNA 5'端加帽 RNA剪接多腺苷酸化組蛋白乙酰化

翻譯

類型	原核翻譯古菌翻譯（英語：Archaeal translation）真核翻譯

關鍵元素	核糖體 tRNA 翻譯後修飾

基因表達調控

表觀遺傳學調節
- 基因組銘印等
轉錄調控
- 基因調控網絡（英語：Gene regulatory network）
- 順式作用元件
乳糖操縱子
轉錄後調控（英語：Post-transcriptional regulation）
- P體
- 可變剪接
- miRNA 等
翻譯調控（英語：Translational regulation）
翻譯後調控（英語：Post-translational regulation）
- 可逆的
- 不可逆的

該領域名人

閱論編遺傳學索引

描述	生化基因表達 DNA 複製週期蛋白基因重組修復轉錄轉錄因子與細胞內受體輔調節因子 RNA 重複序列轉錄後修飾翻譯核糖體亞基翻譯後修飾分揀蛋白（英語：Template:Sorting nexin） DNA結合蛋白（英語：Template:DNA-binding proteins）/RNA結合蛋白（英語：Template:RNA-binding proteins）核糖核蛋白) 蛋白質結構域結構 1° 2° 2⁺° 3° 4°

疾病	Replication and repair（英語：Template:DNA replication and repair-deficiency disorder） Transcription factor（英語：Template:Transcription factor and coregulator deficiencies）轉錄相關疾病（英語：Template:Disorders of transcription and post transcriptional modification）轉譯相關疾病

閱論編基因組銘印所致病症

15號染色體	安格曼症候群 ♀ / 普瑞德威利症候群 ♂

11號染色體	貝克威思—威德曼症候群 ♀ / 西爾弗-拉塞爾綜合症（英語：Silver–Russell syndrome） ♂ 肌陣攣性肌張力障礙（英語：Myoclonic dystonia）

20號染色體	假性甲狀旁腺功能減退症（英語：Pseudohypoparathyroidism） ♀ / 假性假甲狀旁腺功能減退症（英語：Pseudopseudohypoparathyroidism） ♂

6號染色體	短暫新生兒糖尿病（英語：Transient neonatal diabetes mellitus）

染色體異常 (Q90–Q99, 758)

常染色體

染色體三倍體症/染色體四倍體症（英語：Tetrasomy）	唐氏綜合症 21 愛德華氏症候群 18 巴陶氏症候群 13 9-三體症（英語：Trisomy 9） 9p-四體症（英語：Tetrasomy 9p） 8-三體症（英語：Trisomy 8） 8 22-三體症（英語：Trisomy 22）/貓眼症候群 22 16-三體症（英語：Trisomy 16）

單染色體症（英語：Monosomy）/缺失	1q21.1缺失症候群（英語：1q21.1 deletion syndrome）/1q21.1重複症候群（英語：1q21.1 duplication syndrome）/TAR症候群（英語：TAR syndrome） 1 沃夫-賀許宏氏症候群 4 貓哭症/5號染色體長臂缺失症候群 5 威廉氏症候群 7 雅各布森綜合症（英語：Jacobsen syndrome） 11 米勒·迪克症候群（英語：Miller–Dieker syndrome）/史密斯·馬吉利氏症候群（英語：Smith–Magenis syndrome）/17q12微缺失綜合症 17 迪喬治症候群 22 22q11.2微遠端部分缺失綜合症（英語：22q11.2 distal deletion syndrome） 22 22q13缺失綜合症（英語：22q13 deletion syndrome） 22 基因組銘印天使人症候群/普瑞德威利症候群 (15) 18號染色體短臂遠端缺失綜合症（英語：Distal 18q-）/18號染色體短臂近端缺失綜合症（英語：Proximal 18q-）

X/Y性聯

單染色體症（英語：Monosomy）	特納綜合症 (45,X)

染色體三倍體症/染色體四倍體症（英語：Tetrasomy），非整倍體/鑲嵌	克氏綜合症 (47,XXY) 48,XXYY（英語：XXYY syndrome） 48, XXXY（英語：48, XXXY） 49, XXXYY 49,XXXXY 三染色體X症候群 (47,XXX) 48,XXXX（英語：48, XXXX） 49, XXXXX（英語：Pentasomy X） XYY-三體 (47,XYY) 48,XYYY XYYYY綜合症 (49, XYYYY) 46,XX/XY（英語：46, XX/XY）

易位

白血病/淋巴瘤

淋巴性	伯基特淋巴瘤 t(8 C-Myc;14 IGH（英語：IGH@）) 濾泡性淋巴瘤（英語：Follicular lymphoma） t(14 IGH（英語：IGH@）;18 BCL2（英語：Bcl-2）) 被套細胞淋巴瘤/多發性骨髓瘤 t(11 CCND1:14 IGH（英語：IGH@）) 間變性大細胞淋巴瘤（英語：Anaplastic large-cell lymphoma） t(2 ALK（英語：Anaplastic lymphoma kinase）;5 NPM1（英語：NPM1）) 急性淋巴性白血病

骨髓性	費城染色體 t(9 ABL（英語：Abl gene）; 22 BCR) 急性成髓細胞白血病伴成熟（英語：Acute myeloblastic leukemia with maturation） t(8 RUNX1T1（英語：RUNX1T1）;21 RUNX1（英語：RUNX1）) 急性早幼粒細胞白血病 t(15 PML,17 RARA) 急性巨核細胞白血病（英語：Acute megakaryoblastic leukemia） t(1 RBM15;22 MKL1)

其他

尤文氏肉瘤 t(11 FLI1（英語：FLI1）; 22 EWS（英語：Ewing sarcoma breakpoint region 1）)
滑膜肉瘤 t(x SYT（英語：SYT）;18 SSX（英語：Synovial sarcoma, X breakpoint）)
隆突性皮膚纖維肉瘤（英語：Dermatofibrosarcoma protuberans） t(17 COL1A1（英語：Collagen, type I, alpha 1）;22 PDGFB（英語：PDGFB）)
粘液樣脂肪肉瘤（英語：Myxoid liposarcoma） t(12 DDIT3（英語：DNA damage-inducible transcript 3）; 16 FUS（英語：FUS）)
促結締組織增生型小圓細胞癌（英語：Desmoplastic small-round-cell tumor） t(11 WT1（英語：WT1）; 22 EWS（英語：Ewing sarcoma breakpoint region 1）)
腺泡狀橫紋肌肉瘤（英語：Alveolar rhabdomyosarcoma） t(2 PAX3（英語：PAX3）; 13 FOXO1（英語：FOXO1）) t (1 PAX7（英語：PAX7）; 13 FOXO1（英語：FOXO1）)

其他

X染色體易裂症
單親源二體（英語：Uniparental disomy）
XX男性性別逆轉綜合症（英語：XX male syndrome）
環狀染色體（英語：Ring chromosome） (14（英語：Ring chromosome 14 syndrome）; 15（英語：Ring chromosome 15）; 18（英語：Ring 18 chromosome）; 20（英語：Ring chromosome 20 syndrome）)

參考文獻[編輯]

^ Ohnishi, Takayuki; Sekine, Daisuke; Kinoshita, Tetsu. Chapter One - Genomic Imprinting in Plants: What Makes the Functions of Paternal and Maternal Genes Different in Endosperm Formation?. Yamamoto, Daisuke (編). Advances in Genetics. Epigenetic Shaping of Sociosexual Interactions 86. Academic Press. 2014-01-01: 1–25. doi:10.1016/b978-0-12-800222-3.00001-2.
^ Deshpande, Sharvari; Nair, Sweta; Balasinor, N. H. Chapter 2 - Genomic imprinting. Tollefsbol, Trygve (編). Epigenetics and Reproductive Health. Translational Epigenetics 21. Academic Press. 2021-01-01: 27–46. doi:10.1016/b978-0-12-819753-0.00002-7.
^ Tucci, Valter; Isles, Anthony R.; Kelsey, Gavin; Ferguson-Smith, Anne C.; Tucci, Valter; Bartolomei, Marisa S.; Benvenisty, Nissim; Bourc』his, Déborah; Charalambous, Marika; Dulac, Catherine; Feil, Robert. Genomic Imprinting and Physiological Processes in Mammals. Cell. 2019-02, 176 (5). ISSN 0092-8674. doi:10.1016/j.cell.2019.01.043.
^ Li, Xia. 5 - Uniparental disomy and imprinting disorders. Li, Xia (編). Cases in Laboratory Genetics and Genomics (LGG) Practice. Academic Press. 2023-01-01: 65–81. ISBN 978-0-323-99622-8. doi:10.1016/b978-0-323-99622-8.00031-9.
^ Falls, J. Greg; Pulford, David J.; Wylie, Andrew A.; Jirtle, Randy L. Genomic Imprinting: Implications for Human Disease. The American Journal of Pathology. 1999-03-01, 154 (3) [2023-11-10]. ISSN 0002-9440. PMC 1866410 . PMID 10079240. doi:10.1016/S0002-9440(10)65309-6. （原始內容存檔於2023-11-10）（英語）.
^ Li, Yufeng; Sasaki, Hiroyuki. Genomic imprinting in mammals: its life cycle, molecular mechanisms and reprogramming. Cell Research. 2011-03, 21 (3). ISSN 1748-7838. PMC 3193417 . PMID 21283132. doi:10.1038/cr.2011.15 （英語）.