本頁使用了標題或全文手工轉換

六磷酸葡萄糖去氫酵素缺乏症

維基百科,自由的百科全書
跳至導覽 跳至搜尋
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
G6PD - 3D structure - PDB1qki.png
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶
分類和外部資源
醫學專科 血液學
ICD-10 D55.0
ICD-9-CM 282.2
OMIM 305900
DiseasesDB 5037
MedlinePlus 000528
eMedicine med/900
Patient UK 六磷酸葡萄糖去氫酵素缺乏症
MeSH D005955

六磷酸葡萄糖去氫酵素缺乏症 ,又名G6PD缺乏症(英文Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency, G6PDD) ,俗稱蠶豆症。是一種先天代謝缺陷英語Inborn errors of carbohydrate metabolism的疾病,容易引發 溶血反應[1] 大多時候病患都不會有症狀,[2] 但假如受到特定刺激就會引發一些症狀,像是黃疸、深色尿液、呼吸急促或感到倦意。[1][3] 複合症狀可能包含貧血新生兒黃疸[3]。至於某些患者可能從未出現症狀。[2]

蠶豆症是一種性聯隱性遺傳英語X-linked recessive疾病,病因是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷,導致無法正常分解葡萄糖[1] 溶血反應可能由感染、特定藥物、壓力、所引起。[1][2] 除此以外,部份藥物和化學物如蠶豆臭丸(即俗稱樟腦丸,雖然樟腦本身不是誘發因素)、龍膽紫(紫藥水)、薄荷都會令患者出現急性溶血反應,症狀包括黃疸、精神不佳,嚴重時會出現呼吸急速、心臟衰竭、甚至會出現休克而有生命危險。症狀的嚴種程度會隨着基因特定突變差異而不同。[3] 臨床則依據不同症狀、血液檢驗和基因檢測來診斷。[3]

避免刺激症狀是重要的。[2] 急性症狀的處置可能包含藥物治療、停止刺激性藥物或輸血[2] 新生兒黃疸需要其他特殊處置。[3] 通常會建議病患使用特定藥物前(例如:伯氨喹英語primaquine)要接受蠶豆症檢驗。[3]

全球約有4億人口有這種症狀。[1] 盛行於部分地區如:非洲、亞洲、地中海地區、和中東[1] 男性比女性更易得病。[1] 2015年時約造成3萬3千人口死亡。[4] 然而蠶豆症基因帶原者可能對瘧疾有部分抵抗能力。[1]

症狀[編輯]

由於先天性6-磷酸葡萄糖去氫酵素缺乏症(以下簡稱為G6PD)是X染色體聯鎖遺傳性疾病,而男性只得一條X-染色體,故此病症幾乎只出現於男性身上。但帶有此病因的女性由於X染色體去活化機制,亦有可能出現輕微的症狀。

以下為G6PD發病時可能出現的症狀:

誘發G6PD症狀的藥物有:

診斷[編輯]

當某些族裔的病人,出現黃疸、貧血,以及對某些誘因產生溶血反應時,又或是家族中有G6PD患者,都會被列為G6PD的疑似個案,需要作進一步測試。

G6PD的測試包括:

當有足夠證據支持病者症狀由G6PD引發,便可以"Beutler fluorescent spot test"為患者進行直接測試,其他可能的診斷方法,有DNA直接測試及檢查G6PD的基因排列。

現時使用的G6PD測試名為Beutler fluorescent spot test(取代過去使用的Motulsky dye-decolouration test),是一個快速、便宜的測試方法,透過紫外線識別G6PD患者身體製造的NADPH。測試為陽性時,血點不會在紫外線下發出螢光;但當病人出現溶血反應時,測試結果可能會呈偽陽性(false positive),故需要待溶血反應停止後數週才可進行測試。

分類[編輯]

G6PD可按病症分為四類:

  1. 非血球型溶血性貧血(Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia)
  2. 嚴重缺失症狀
  3. 溫和缺失症狀
  4. 無缺失症狀(隱性)

病理[編輯]

Pathology of G6PD deficiency.png

磷酸戊糖途徑是部份細胞(如紅血球)賴以產生能量的代謝途徑,以及維持NADPH的水平,而G6PD酶則屬於該代謝途徑的一員。NADPH的含量,亦直接影響穀胱甘肽於細胞中的含量,而穀胱甘肽亦能保護紅血球免受氧化反應的破壞。G6PD酶對磷酸鹽戊糖代謝途徑有速度限制作用,以及能轉化葡萄糖-6-磷酸為6-磷酸葡萄糖酸-δ-內酯。

當G6PD患者的氧化反應轉趨劇烈便有可能出現溶血性貧血現象;這種情況可能會由嚴重感染、藥物治療及部份食物引起。蠶豆含有大量蠶豆嘧啶葡糖甙蠶豆嘧啶伴蠶豆嘧啶核苷異脲咪─這些全都是氧化劑

在劇烈的氧化反應下,穀胱甘肽會被耗盡,接着酵素及各種蛋白質(如血紅蛋白)亦會被氧化物破壞,導致體內電解質失衡、細胞膜cross-bonding、巨噬作用脾臟隔離紅血球等現象。血紅蛋白會被代謝為膽紅素,於高濃度時會引致黃疸,或直接經腎臟排出,於嚴重情況下可導致腎衰竭

G6PD患者的G6PD酶分子結構,會導致葡萄糖的積聚而引致後期糖化終產物(Advanced glycation endproducts, AGE)的積聚。酶分子的缺失亦會導致NADPH的減少,而NADPH是產生一氧化氮的要員。糖尿病二型的普及,與西方黑人的高血壓情況都與G6PD缺失症狀有直接關係(Gaskin R. et al.)。然而,其他流行病學的報告指出,G6PD似乎會降低癌症、心臟血管病症及中風等病症。

雖然女性會患上較溫和型的G6PD(視乎無受影響的X染色體的鈍化情況),但亦存在同質接合的女性病患個案;這些女性患者的病因,與一種名為慢性肉芽腫病的罕見免疫失調有關。

流行病學[編輯]

發生率: 世界各地都有G6PD缺乏症患者,尤其是地中海沿岸、非洲及東南亞等瘧疾多發地區(自然選擇)。在台灣地區發生率為3%,尤其是客家族群,因他們的基因屬於X染色體性聯遺傳疾病,故男性較大機會患上,所以男性患者多於女性患者[5]

治療[編輯]

患者必須避免因食物及藥物(如:抗瘧疾藥物、磺胺類藥物等)所引致的溶血反應,亦應接受抗病疫苗注射(如甲型肝炎疫苗)以防止發病。有高含量維生素C及K的食物,亦應該避免食用。一旦出現皮膚變黃、臉色蒼白、或茶色尿時,應立即送醫,尋求診治,不可延誤。

當發生劇烈的溶血反應時,患者需要大量輸液治療,並可能需要接受輸血,若發生腎衰竭時更需要接受血液透析。由於患者接受輸血時,所輸之血液沒有G6PD缺失,故此輸血是病發時的有效方法。

脾臟是分解紅血球之處,切除脾臟對部份病人的病情會有幫忙。任何引致紅血球出現高週轉的失調現象都應施以葉酸治療。雖然維他命E具抗氧化特性,但他們的使用並不會降低G6PD的嚴重性。

參考文獻[編輯]

  • Beutler E. G6PD deficiency. Blood 1994;84:3613-36. PMID 7949118.
  • Gaskin RS, Estwick D, Peddi R. G6PD deficiency: its role in the high prevalence of hypertension and diabetes mellitus. Ethn Dis 2001;11:749-54. PMID 11763298.
  • Mehta A, Mason PJ, Vulliamy TJ. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Baillieres Best Pract Res Clin Haematol 2000;13:21-38. PMID 10916676.

參考資料[編輯]

Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency; G6PD Deficiency . 衛生福利部國民健康署遺傳疾病咨詢服務窗口.

  1. ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Genetics Home Reference. 6 December 2017 [10 December 2017] (英語). 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). 2017 [10 December 2017] (英語). 
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. NORD (National Organization for Rare Disorders). 2017 [11 December 2017]. 
  4. ^ GBD 2015 Mortality and Causes of Death, Collaborators. Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.. Lancet. 8 October 2016, 388 (10053): 1459–1544. PMC 5388903. PMID 27733281. doi:10.1016/s0140-6736(16)31012-1. 
  5. ^ G6PD Deficiency. 中華民國衛生署國民健康局. 2009-10-12. (原始內容存檔於2009-09-15). 

外部連結[編輯]

醫療科學 - 醫學 - 血液學 - 編輯
骨髓惡性腫瘤白血球
淋巴系統: 淋巴型白血病 (急性、 慢性) | 淋巴瘤 (何杰金氏病、 非何杰金氏淋巴瘤) | 淋巴增殖性病變 | 骨髓癌 (多發性骨髓癌、 質漿細胞瘤
骨髓: 骨髓性白血病 (急性、 慢性) | 骨髓增殖性疾病 (原發性血小板增多症、 紅血球增多症) | 骨髓成形不良症候群 | 骨髓纖維化 | 嗜中性白血球過低症
紅血球
貧血 | 血色病 | 鐮刀型紅血球疾病 | 地中海貧血 | 溶血反應 | 再生不良性貧血 | 蠶豆症 | 遺傳性球形紅細胞增多症 | 遺傳性橢圓形紅血球增多症 | 其他血紅蛋白病
凝血因子血小板
血栓形成 | 深靜脈血栓形成 | 肺栓塞 | 血友病 | 自發性血小板缺乏紫斑症 | 血栓性血小板缺乏紫斑症 | 彌散性血管內凝血