唐氏綜合症

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唐氏綜合症
同義詞21三體綜合症
與唐氏綜合症相關的面部特徵圖示
唐氏綜合症的面部五官圖
徵狀身體發育遲緩、特徵性面部特徵、輕度至中度智力障礙
常見始發於出生前
病程終生
類型染色體疾病[*]、染色體三倍體症、total autosomal trisomy[*]、疾病
肇因21號染色體的第三個拷貝
風險因子母親年齡較大，先前受影響的孩子
診斷方法產前篩查，基因檢測
治療教育支持，庇護工作環境
預後預期壽命50至60歲（發達國家）
盛行率540萬 (0.1%)
分類和外部資源
醫學專科醫學遺傳學，兒科學
ICD-11LD40.0
ICD-9-CM758.0
OMIM190685
DiseasesDB3898
MedlinePlus000997
eMedicine943216
Orphanet870
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唐氏綜合症（英語：Down syndrome、Down's syndrome）也稱為21三體綜合症，是由於存在額外的第三條21號染色體（正常為兩條）或其一部分部而引起的一種遺傳性疾病。[1]它通常伴隨身體發育遲緩、輕度至中度智力障礙和典型的面部特徵。[2]患有唐氏綜合症的年輕人的平均智商為50，相當於8-9歲兒童的心智能力，但具體情況差異很大。[3][4]

受影響個體的父母通常基因正常。[5]其發病概率在母親為20歲時不到0.1%，但45歲時增加到3%。[6]一般認為額外的染色體是偶然出現的，沒有已知的行為活動或環境因素會改變其出現率。[7]唐氏綜合症可以在懷孕期間通過產前篩查然後進行診斷測試來識別，或者在出生後通過直接觀察和基因檢測來識別。[8]自從引入篩查以來，唐氏綜合症的妊娠通常會被終止。[9][10]

唐氏綜合症無法治癒。[11]教育和適當的護理已被證明可以提高生活品質。[12]一些患有唐氏綜合症的兒童在典型的學校課程中接受教育，而另一些則需要更專業的教育。[13]一些患有唐氏綜合症的人從高中畢業，還有少數接受了高等教育。[14]在成年期，美國約有20%的患者以某種身份從事有償工作，[15]其中許多人需要有庇護的工作環境。[13]通常需要在財務和法律事務方面的支持。[16]在有適當醫療保健的發達國家，患者預期壽命約為50至60歲。[3][16]患者應當定期篩查唐氏綜合症中常見的健康問題。[3]

唐氏綜合症是人類最常見的染色體異常之一，[3]每年出生的嬰兒中約有千分之一發生。[1]2015年，全球有540萬人患有唐氏綜合症，27,000人死亡，低於1990年的43,000人。[17][18][19]唐氏綜合症以英國醫生約翰·蘭登·唐的名字命名，他在1866年充分描述了這種綜合症。[20]法國精神病學家讓-艾蒂安·多米尼克·埃斯基羅爾（Jean-Étienne Dominique Esquirol）在 1838 年和法國醫生愛德華·塞金（英語：Édouard Séguin）在 1844 年對這種情況的某些方面進行了較早的描述，[21]其遺傳病理機轉則到1959年才闡明。[20]

體徵和徵狀[編輯]

一個患有唐氏綜合症的男孩使用無繩電鑽組裝書櫃
An eight-year-old boy
一個患有唐氏綜合症的八歲男孩
患有唐氏綜合症的男孩的腳，第一腳趾偏斜
唐氏綜合症嬰兒虹膜中可見的布魯什菲爾德斑

患有唐氏綜合症的人幾乎皆有身體和智力殘疾。[22]作為成年人，他們的心智能力通常與8歲或9歲兒童相似。[3]他們通常還具有較差的免疫功能，[5]並且通常在較晚的年齡達到發育里程碑。他們患許多其他健康問題的風險增加，包括先天性心臟病、癲癇、白血病、甲狀腺疾病和精神障礙。[20]

特徵 百分比
精神障礙 99%[23]
生長發育遲緩 90%[24]
臍疝 90%[25]
頸後皮膚增加 80%[20]
肌張力低 80%[26]
嘴頂狹窄 76%[27]
扁頭 75%[5]
韌帶柔韌 75%[5]
成比例地大舌頭[28] 75%[26]
外耳異常 70%[20]
鼻子扁平 68%[5]
第一和第二腳趾分開 68%[27]
牙齒異常 60%[27]
斜眼 60%[5]
手短 60%[27]
短頸 60%[27]
阻塞型睡眠呼吸暫停 60%[20]
小指尖彎曲 57%[5]
虹膜布魯什菲爾德斑 56%[5]
斷掌 53%[5]
凸舌 47%[27]
先天性心臟病 40%[27]
斜視 ≈35%[2]
隱睾 20%[29]

身體[編輯]

患有唐氏綜合症的人可能具有以下部分或全部身體特徵：下巴小、眼睛傾斜、肌肉張力差、鼻樑扁平、手掌有一條摺痕，以及由於嘴巴小而舌頭相對較大而導致舌頭突出。[26][28]氣道變化導致大約一半的唐氏綜合症患者出現阻塞性睡眠呼吸暫停。[20]其他常見的特徵包括：扁平而寬的臉、短的脖子、過度的關節靈活性、大腳趾和第二腳趾之間的額外空間、指尖上的異常圖案和短手指。[27][26]約20%的人會出現寰樞關節的不穩定性，並可能導致1-2%的脊髓損傷。[3][16]多達三分之一的唐氏綜合症患者可能會在沒有創傷的情況下發生髖關節脫位。[20]身高增長較慢，導致成年人往往身材矮小——男性的平均身高為 154 厘米（5 英尺 1 英寸），女性為 142 厘米（4 英尺 8 英寸）。[30]隨着年齡的增長，患有唐氏綜合症的人患肥胖症的風險增加。[20]生長圖表是專門為患有唐氏綜合症的兒童開發的。[20]

神經[編輯]

唐氏綜合症導致大約三分之一的智力殘疾病例[5]，許多患者在成長期間皆未能達到發育里程碑。正常來說，嬰幼兒通常會在約5個月大時學會爬行，約14個月大時開始學會獨立行走。而患者則通常直到8個月大時才學會爬行，21個月大時才學會獨立行走。[31]

大多數患有唐氏綜合症的人有輕度（智商：50-69）或中度（智商：35-50）智力障礙，有些人有嚴重（智商：20-35）困難。[2][32]患有嵌合型唐氏綜合症的人的智商分數通常比這高10-30分。[33]隨着年齡的增長，唐氏綜合症患者的表現通常比同齡人差。[32][34]

通常，患有唐氏綜合症的人對語言的理解比說話的能力更好。[20][32]10%到45%的人或口吃，或說話快速且不規則，難以理解。[35]到了30歲以後，有些人可能會失去說話的能力。[3]

他們通常在社交技能方面做得很好。[20]行為問題通常不像其他與智力殘疾相關的綜合症那樣嚴重。[32]在患有唐氏綜合症的兒童中，近30%發生精神疾病，5-10%發生自閉症。[16]患有唐氏綜合症的人會經歷各種各樣的情緒。[36]雖然患有唐氏綜合症的人通常很快樂，[37]但抑鬱和焦慮的徵狀可能會在成年早期出現。[3]

患者癲癇發作的風險較一般人高，約有5-10%的兒童和高達50%的成人有此一方面的問題。[3]這包括增加稱為嬰兒痙攣的特定類型癲癇發作的風險。[20]許多（15%）活了40年或更長時間的唐氏綜合症患者通常會患上阿爾茨海默症。[38]年滿60歲的唐氏綜合症患者中，50-70%的患者患有這種疾病。[39]

感官[編輯]

超過一半的唐氏綜合症患者會出現聽力和視力障礙。[20]視力問題發生在38%到80%的患者上。[2]20%到50%的人患有斜視，兩隻眼睛不會一起移動。[2]白內障（眼睛晶狀體混濁）發生率為 15%，[16]並且可能在出生時出現。[2]圓錐角膜（一種薄的錐形角膜）[3]和青光眼（眼壓升高）也更常見，[2]需要佩戴眼鏡或隱形眼鏡的屈光不正也是如此。[3]38%至85%的個體存在布魯什菲爾德斑（虹膜外部的白色或灰色/棕色小斑點）。[2]

50-90%的唐氏綜合症兒童存在聽力問題。[40]通常是50%至70%發生滲出的中耳炎[16]和40%至60%發生慢性耳部感染的結果。[41]耳部感染通常始於出生後的第一年，部分原因是咽鼓管功能不佳。[42][43]由於外耳道阻塞，過多的耳垢也會導致聽力損失。[3]即使是輕微程度的聽力損失也會對言語、語言理解和學業產生負面影響。[2][43]重要的是排除聽力損失是社交和認知惡化的一個因素。[44]與年齡相關的感覺神經型聽力損失發生在更早的年齡，並影響10-70%的唐氏綜合症患者。[3]

心臟[編輯]

唐氏綜合症新生兒的先天性心臟病發病率約為40%。[27]在心臟病患者中，約80%有房室房間隔缺損或室房間隔缺損，前者更為常見。[3]隨着人們年齡的增長，二尖瓣問題變得普遍，即使是那些出生時沒有心臟問題的人。[3]其他可能出現的問題包括法洛四聯症和動脈導管未閉。[42]患有唐氏綜合症的人動脈硬化的風險較低。[3]

癌症[編輯]

雖然唐氏綜合症的總體癌症風險沒有改變，[45]但睾丸癌和某些血癌的風險增加，包括急性淋巴細胞白血病（ALL） 和急性巨核細胞白血病（AMKL），而其他非血癌的風險降低 。[3]據信患有唐氏綜合症的人患生殖細胞癌症的風險增加，無論這些癌症是血液相關還是非血液相關。[46]

血癌[編輯]

白血病在唐氏綜合症兒童中的發病率高出10到15倍。[20]尤其是急性淋巴細胞白血病（ALL）的發病率高出20倍，而急性巨核細胞白血病（AMKL）的發病率則高出500倍。[47]急性巨核細胞白血病是巨核細胞的白血病，巨核細胞是形成血小板的前體細胞。[47]唐氏綜合症中的急性淋巴細胞白血病佔所有兒童ALL病例的 1-3%。它最常發生在 9 歲以上或白細胞計數大於 50,000/μL 的人群中，而在一歲以下的人群中很少見。 唐氏綜合症中的ALL往往比沒有唐氏綜合症的人的其他ALL病例的結果更差。[48][49]

在唐氏綜合症中，AMKL 通常先於短暫性骨髓增殖性疾病（TMD），這是一種血細胞生成障礙，其中 GATA1 基因突變的非癌性巨核細胞在妊娠後期迅速分裂。[47][50]3-10%的唐氏嬰兒受到影響。[47]雖然它通常在出生後三個月內自發消退，但它會導致嚴重的血液、肝臟或其他併發症。[51]在大約10%的病例中，TMD在其解決後的三個月至五年內進展為 AMKL。[47][51][52]

非血癌[編輯]

患有唐氏綜合症的人患所有主要實體癌的風險較低，包括肺癌、乳腺癌和宮頸癌，其中50歲或以上的人的相對發病率最低。[46]這種低風險被認為是由於21號染色體上存在的腫瘤抑制基因的表達增加。[46][53]睾丸生殖細胞癌是例外，它在唐氏綜合症中的發病率較高。[46]

內分泌[編輯]

20-50%的唐氏綜合症患者會出現甲狀腺問題。[3][20]甲狀腺功能低下是最常見的形式，發生在幾乎一半的人身上。[3]甲狀腺問題可能是由於出生時甲狀腺功能不佳或無功能（稱為先天性甲狀腺功能減退症），發生率為 1%，[2]或者可能由於免疫系統對甲狀腺的攻擊導致格雷夫斯病或自體免疫性甲狀腺功能減退症而在以後發展。[54]一型糖尿病也更常見。[3]

胃腸道[編輯]

近一半患有唐氏綜合症的人會出現便秘，並可能導致行為改變。[20]一個潛在的原因是先天性巨結腸，發生率為2-15%，由於缺乏控制結腸的神經細胞所致。[55]其他常見的先天性問題包括十二指腸閉鎖、幽門狹窄、梅克爾憩室和肛門閉鎖。[42]乳糜瀉影響約 7-20%，[3][20]胃食管反流病也更常見。[42]

牙齒[編輯]

患有唐氏綜合症的人往往更容易患牙齦炎以及早期嚴重的牙周病、壞死性潰瘍性牙齦炎和早期牙齒脫落，尤其是下前牙。[56][57]雖然牙菌斑和口腔衛生差是促成因素，但這些牙周病的嚴重程度不能僅由外部因素來解釋。[57]研究表明，嚴重程度可能是免疫系統減弱的結果。[57][58]免疫系統減弱也導致口腔中酵母菌感染的發生率增加（白色念珠菌）。[58]

流行病學[編輯]

唐氏綜合症是人類最常見的染色體異常。[3]在全球範圍內，截至2010年，每1000名新生兒中約有1人患有唐氏綜合症，[2]並導致約17,000人死亡。[59]在不允許墮胎的國家以及在更晚懷孕更常見的國家，更多的孩子出生時患有唐氏綜合症。[2]在美國，每1000名活產嬰兒中約有1.4人受到影響，[60]在挪威，每1000名活產嬰兒中約有1.1人受到影響。[3]在1950年代，在美國，每1000名活產中有2名發生這種情況，此後由於產前篩查和墮胎而有所下降。患有唐氏綜合症的懷孕人數是自然流產的兩倍多。[16]它是所有先天性疾病中8%的病因。[1]

母親的年齡會影響唐氏綜合症懷孕的概率。[6]20歲時，概率為1441分之一；在30歲時，概率為959分之一；40歲時，概率為84分之一；在50歲時，概率為44分之一。[6]雖然概率隨着母親年齡的增加而增加，但70%的唐氏綜合症患兒是35歲及以下的女性所生，因為年輕的人有更多的孩子。[6]父親年齡較大也是35歲以上女性的風險因素，但在35歲以下女性中則不然，這可能部分解釋了隨着女性年齡的增長風險增加的原因。[61]

預期壽命[編輯]

2015年的一項研究發現，唐氏綜合症患者的預期壽命因種族而異。[62]但是，一般來說，唐氏綜合症患者的平均壽命超過60歲，並且還在不斷攀升。

歷史[編輯]

萊維塔斯和里德認為，這幅早期的荷蘭畫作《基督之子的崇拜》將患有唐氏綜合症的人描繪成天使之一。

英國醫生約翰蘭登唐在1862年首次描述了唐氏綜合症，認為它是一種獨特的精神殘疾類型，並在1866年更廣泛發表的報告中再次描述。[20][63][64]Édouard Séguin於1844年將其描述為與呆小病不同。[21][65]到了20世紀，唐氏綜合症已成為最容易辨認的精神殘疾形式。

在古代，許多殘疾嬰兒或被殺害，或被遺棄。[21]2020年6月，在愛爾蘭Poulnabrone dolmen埋葬於公元前3200年前的一名嬰兒的基因組證據中發現了最早的唐氏綜合症病例。[66]研究人員認為，許多歷史藝術品都描繪了唐氏綜合症，包括來自當今哥倫比亞和厄瓜多爾的前哥倫布時期Tumaco-La Tolita文化的陶器，以及16世紀的畫作《基督之子的崇拜》。[41]

在20世紀，許多患有唐氏綜合症的人被收容，很少有相關的醫療問題得到解決，大多數人在嬰兒期或成年早期死亡。隨着優生學運動的興起，美國當時的48個州中有33個州和幾個國家開始對患有唐氏綜合症和相當程度的殘疾的人實施強制絕育計劃。納粹德國的行動T4公開了一項系統性非自願安樂死計劃。[67]

隨着 1950 年代核型技術的發現，識別染色體數目或形狀的異常成為可能。[65]1959 年，Jérôme Lejeune 報道了唐氏綜合症是由一條額外的染色體引起的。[20]然而，Lejeune 對這一發現的主張一直存在爭議，[67]2014 年，法國人類遺傳學聯合會科學委員會一致將大獎授予他的同事 Marthe Gautier，以表彰她在這一發現中的作用。[68]這一發現發生在法國巴黎Hôpital Trousseau的Raymond Turpin實驗室。[69]Jérôme Lejeune和Marthe Gautier都是他的學生。[70]

由於這一發現，這種情況被稱為21三體。[67]甚至在發現其原因之前就已經注意到所有種族中都存在這種綜合症，它與高齡產婦的關係以及它的復發率很低。醫學文獻認為它是由尚未確定的遺傳因素的組合引起的。其他理論集中在出生時遭受的傷害。[71]

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外部連結[編輯]

各地唐氏綜合症組織[編輯]

常染色體
染色體三倍體症/染色體四倍體症（英語：Tetrasomy）
單染色體症（英語：Monosomy）/缺失
X/Y性聯
單染色體症（英語：Monosomy）
染色體三倍體症/染色體四倍體症（英語：Tetrasomy），
非整倍體/鑲嵌
易位
白血病/淋巴瘤
淋巴性
骨髓性
其他
其他
各地
其他
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