斑色魚鱗癬
| 斑色魚鱗癬 Harlequin type ichthyosis | |
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| 斑色魚鱗癬嬰兒（1886年） | |
| 類型 | autosomal recessive congenital ichthyosis[*]、疾病 |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
| ICD-11 | EC20.02 |
| ICD-10 | Q80.4 |
| ICD-9-CM | 757.1 |
| OMIM | 242500 |
| DiseasesDB | 30052 |
| eMedicine | derm/192 |
| MeSH | D017490 |
| Orphanet | 457 |
斑色魚鱗癬，又稱為小丑魚鱗癬（Harlequin-type ichthyosis ，在英文還有Harlequin ichthyosis、[1]ichthyosis congenita、[1]Ichthyosis fetalis、keratosis diffusa fetalis[2]:562等名稱），是一種常染色體隱性遺傳皮膚病。這種疾病是先天性魚鱗病最嚴重的類型，特徵是胎兒體表皮膚角質層異常增厚。患有該病的患者，皮膚可見到巨大的菱形鱗片，而且往往呈紅色。此外，眼睛、耳朵、陰莖以及附件可能會有異常收縮。角質化的鱗片狀皮膚極大地限制了嬰兒的活動。在正常皮膚褶皺的地方會發生皸裂，因此很容易被細菌或其他污染物感染，從而有導致致命感染的危險。
小丑魚鱗癬這個名字來自於患病嬰兒面部嚴重過度角化使得嘴唇向外拉開，面部表情和小丑微笑類似，而且全身皮膚形成角化鑽石形狀的鱗片和小丑穿着的服裝相似。這種疾病可以通過對子宮內胎兒的皮膚活檢或通過羊膜穿刺術獲得的羊水細胞進行形態分析來診斷。此外，現在醫生可以通過超聲檢查識別出此病的共同特徵，並且後續使用三維超聲檢查明確診斷。
小丑魚鱗癬是由於人類2號染色體上的編碼ABCA12蛋白的基因發生突變所致[3]°
歷史[編輯]
斑色魚鱗癬第一次出現在歷史記載是在英屬北美殖民地南卡羅來納查爾斯頓的奧利弗·哈特牧師1750年的日記中[4]。
症狀和體徵[編輯]
斑色魚鱗癬患者的共同特徵是嚴重的顱部和和面部畸形，耳朵可能會發育不良，甚至完全缺失，鼻子也可能出現類似的情況。眼瞼嚴重外翻，這使得患者眼睛以及其周圍部位很容易受到感染，這些部位在出生時經常會有外傷出血。患兒的口唇被乾燥的皮膚拉開，固定形成一個類似小丑笑臉的鬼臉。胳膊、腿部以及手指幾乎都變形，不能正常彎曲，並且可能小於正常尺寸。由於他們存在手指發育不全，因此無法正常抓取物品，甚至無法觸摸它們。多指畸形或多趾畸形也已經在這種患病嬰兒中被發現。
患兒對溫度的變化非常敏感，其盔甲般的角化皮膚難以正常散熱，從而導致中暑。他們的呼吸運動受到皮膚的限制，胸壁擴大困難，無法吸取足夠的空氣，這可能會導致通氣不足和呼吸衰竭。此外，他們經常會有脫水症狀，因為他們的角化皮膚很難保存體內的水分。
治療和預後[編輯]
在過去，斑色魚鱗癬患兒的死亡率為100%，導致死亡的原因可以是脫水、感染（敗血症）、角化皮膚導致呼吸受限或其它相關症狀。最常見的死因是全身性感染，患兒很難存活超過幾天。
現在隨着藥物如異維A酸的使用，患者的情況有一定的改善。目前已知最年長的斑色魚鱗癬患者是出生於1984年的英國女孩Nusrit Shaheen，現在健康狀況良好[5]。新治療方法的患者的預期生命期限目前尚未確定。
知名患者[編輯]
- Nusrit "Nelly" Shaheen （1984年出生）：目前英國最年長的斑色魚鱗癬患者。她的八個兄弟姐妹中有四人也患有斑色魚鱗癬，並且都在幼兒時期就已經死亡。她的生活態度積極，現在在赫里福德學院學習體育教練和管理者的課程[5]。
- Hunter Steinitz （1994年出生）：是美國目前已知10名斑色魚鱗癬患者中的一個，曾經在國家地理頻道的節目中出現過[6]。
- Ryan Gonzalez （1986年出生）[7]：是美國最年長的斑色魚鱗癬患者。他曾在澳大利亞製作的紀錄片《奇難雜症》（Medical Incredible）中出現。
參考資料[編輯]
- ^ 1.0 1.1 Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. 2007. ISBN 1-4160-2999-0.
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Kelsell DP, Norgett EE, Unsworth H; et al. Mutations in ABCA12 underlie the severe congenital skin disease harlequin ichthyosis. Am. J. Hum. Genet. May 2005, 76 (5): 794–803 [2011-10-09]. PMC 1199369
. PMID 15756637. doi:10.1086/429844. （原始內容存檔於2020-04-26）.
- ^ J. I. Waring, M.D., "Early Mention of a Harlequin Fetus in America", American Journal of Diseases of Children, Vol. 43 No. 2, February 1932
- ^ 5.0 5.1 Alison Jones. Nelly is a real diamond girl. Birmingham Post. May 9, 2008 [2008-11-10]. （原始內容存檔於2012-06-03）.
- ^ Sean D. Hamill. City girl aims to educate about her skin disease. Pittsburgh Post-Gazette. June 27, 2010 [2010-06-27]. （原始內容存檔於2010-06-30）.
- ^ Man Survives Rare Skin-Shedding Disease: Harlequin Ichthyosis Usually Fatal At Birth （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）, 10News.com San Diego; posted November 16, 2004; retrieved February 27, 2011
- Akiyama M. The pathogenesis of severe congenital ichthyosis of the neonate. J Dermatol Sci. 1999, 21 (2): 96–104. PMID 10511478. doi:10.1016/S0923-1811(99)00024-9.
- Moskowitz DG, Fowler AJ, Heyman MB; et al. Pathophysiologic basis for growth failure in children with ichthyosis: an evaluation of cutaneous ultrastructure, epidermal permeability barrier function, and energy expenditure. J Pediatr. 2004, 145 (1): 82–92. PMID 15238912. doi:10.1016/j.jpeds.2004.03.052.
外部連結[編輯]
- A Case Of Harlequin Fetus With Psoriasis In His Family （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）. 《兒科學與新生兒學互聯網期刊》的相關文章
- Medical Article （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館） FIRST基金會
- 15歲斑色魚鱗癬患者的資料 （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
- 照片和圖表
- Information （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館） 美國國立衛生研究院的資料
- 基因信息
- Harlequin ichthyosis in National Library of Medicine USA ( 斑色魚鱗癬 美利堅合眾國國家醫學圖書館 ) （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
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