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1號染色體

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1號染色體
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 1 cropped.png
一對1號人類的染色體 (位於G顯帶之後)。
一條來自於父親,另一條來自於母親。
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 1.png
一對1號人類(男性)染色體的核型
特徵
長度(bp 242,249,719
基因數量 3,958
類型 常染色體
着絲粒位置 125 Mbp [1]
標識符
RefSeq NC_000001
GenBank CM000663
1號染色體
1號染色體
物種 Homo sapiens
基因數量 3,958

1號染色體是人類染色體中最大的一條。如同其他的體染色體,一般人類身體內的細胞中,會有兩條1號染色體。在1號染色體,纏繞了大約245,522,847個核苷酸鹼基對(DNA的基本訊息單位),大概包含了人類細胞中8%的DNA。

辨識染色體上的基因遺傳學研究的一部分。在2000年時,辨識出來的基因是897個;根據2007年NCBI的資料,1號染色體中一共包含2782個基因;2010年,1號染色體上發現的基因數量在原有的基礎上增至4228個,共能編碼1985種不同的蛋白質。[2]人類基因組計劃花了20年才將這些序列排序完成。

另外單一核苷酸多型性(single nucleotide polymorphism;SNP;核苷酸的變異量)在1號染色體中大約是74,000。

基因[編輯]

以下列舉1號染色體中的一些基因與它們的作用或產物:

  • ACADM酰基輔脢A去氫酶(Aacyl-Coenzyme A dehydrogenase)的C-4到C-12直鏈。
  • ASPM:決定部大小。
  • COL11A1:XI型α1膠原(collagen, type XI, alpha 1)。
  • CPT2:肉毒鹼棕櫚酰基轉移酶II(carnitine palmitoyltransferase II)。
  • DBT:二氫硫辛胺支鏈轉酰基酶E2(dihydrolipoamide branched chain transacylase E2)。
  • HPC1前列腺癌基因。
  • IRF6結締組織成形基因。

相關疾病[編輯]

以下是一些與1號染色體上的基因有關的疾病:

參考文獻[編輯]

  1. ^ Table 2.3: Human chromosome groups. Human Molecular Genetics 2nd. Garland Science. 1999. 
  2. ^ http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Chromosome 2010年十月查閱

其他[編輯]

  • National Institutes of Health. Chromosome 1. Genetics Home Reference. [2006-05-17]. 
  • Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R. The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals. Genome Res. 2003, 13 (8): 1880–8. PMID 12869576. 
  • Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS. Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 2000年9月30日-10月3日. Cytogenet Cell Genet. 2001, 92 (1-2): 23–41. PMID 11306795. 
  • Reuters 2006-05-17 Wed[失效連結]

參見[編輯]