肾上腺脑白质失养症
| Adrenoleukodystrophy | |
|---|---|
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| T2素描显示有白质损失 | |
| 类型 | 脑白质失养症[*]、nervous system heredodegenerative disease[*]、X染色体联锁隐性疾病[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 内分泌学 |
| ICD-11 | 8A44.1 |
| ICD-10 | E71.3 |
| ICD-9-CM | 330.0, 277.86 |
| OMIM | 300100 202370 |
| DiseasesDB | 292 |
| MedlinePlus | [1] |
| MeSH | D000326 |
| GeneReviews | |
| Orphanet | 43 |
肾上腺脑白质失养症（ALD, Adrenoleukodystrophy），是一种脑内去髓鞘化白质化的遗传病，其通常分作儿童型脑白质化、青少年大脑型、肾上腺脊髓性神经病变型及女性异型合子病征基因型。患者细胞的过氧化体在代谢较长的链脂肪酸时产生异常，尤其是C24、C26长链脂肪酸会异常堆积在大脑的白质和肾上腺的皮质内，进而侵蚀患者脑神经系统的髓鞘质，造成患者的髓鞘脱失，脑部的神经细胞因此就会被摧毁，进而妨碍神经的传导。
发生率[编辑]
美国男性发生肾上腺脑白质失养症的几率为1:42,000；加上女性异合子基因型的发生率是1:16,800。而最近的报告则显示为1/17000至1/25000。
治疗[编辑]
服用罗伦佐的油可以延缓该病的发展，但无法完全治愈。
参考文献[编辑]
外部链接[编辑]
- ALD Life （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- European Leukodystrophy Foundation （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Fight ALD （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- March of Dimes Foundation （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- United Leukodystrophy Foundation （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- 开放式目录计划中和肾上腺脑白质失养症相关的内容
- 美国国家神经疾病及中风研究院上有关adrenoleukodystrophy的资料
- Images of ALD at USUHS
- Adrenoleukodystrophy （页面存档备份，存于互联网档案馆） at National Center for Biotechnology Information
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