黑尿症

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黑尿症
类型amino acid metabolic disorder[*]酪胺酸血症[*]other metabolic disease with skin involvement[*]pigmented conjunctival lesion[*]疾病
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医学专科内分泌学
ICD-115C50.10
ICD-9-CM270.2
OMIM203500
DiseasesDB409
MedlinePlus001200
eMedicine941530
Orphanet56
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黑尿症(Alkaptonuria,AKU)是一种罕见的遗传性疾病,和酪氨酸苯丙氨酸的代谢障碍有关,是一种体染色体隐性遗传,具有无法合成尿黑酸氧化酶的缺陷,这种酵素可降解有毒性的尿黑酸,这种酪氨酸副产物,会使软骨区变成黑色,例如耳朵眼睛