先天性四肢切断症

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Tetra-amelia syndrome
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OMIM 273395
DiseasesDB 34469

先天性四肢切断综合症Tetra-amelia syndrome或称Autosomal recessive tetraamelia),是一种非常罕见的先天性疾病,患者天生便缺乏四肢。

特征[编辑]

该综合症会在身体各部分造成严重畸形,包括心脏、面部、头部、神经系统、骨骼及生殖系统。很多情况下,患者的肺部发育不全,使患者呼吸困难甚至完全不能呼吸。正因身体有如此严重的缺憾,很多胎儿在出生前已经死亡或在出生后不久便夭折。塞尔维亚裔澳洲籍传道人尼克·胡哲(Nick Vujicic)和日本作家乙武洋匡是少数患有该病的幸存者。

成因与遗传学[编辑]

研究人员在先天性四肢切断症患者的WNT3基因中发现突变。该基因是WNT家族的一部分,该基因家族在胎儿出生前的发展担当重要角色。在大部分至今已知的该基因家族中,四肢切断症基因似乎在遗传特征中有一隐性组合的常染色体。

流行病学[编辑]

全球中只有数个家庭已知为患有四肢切断症。

已知患者[编辑]