肌中央轴空病有常染色体显性遗传 模式. 肌中央轴空病 (central core disease (CCD)、central core myopathy)是一种体染色体显性 遗传病，于1956年发现[1] [2] [3] 先天性肌肉病变 ，导致骨骼肌 无法正常收缩，肌肉无力。在显微镜下可见肌肉纤维中可发现有肌原纤维 [4]
病征包括肩膀、大腿及肾部的肌肉乏力，容易出现肌肉疼痛及疲劳。这可进一步导致斜视、扁平足等肌肉乏力的衍生问题[5] [6]
其在全球的发生率约为未明。本病暂时没有药物可用[5]
遗传方面，其遗传方式为散发性发生，但有一些为体染色体显性遗传模式。
参考资料 [ 编辑 ]
^ Quinlivan RM, Muller CR, Davis M, et al. Central core disease: clinical, pathological, and genetic features . Arch. Dis. Child. 2003, 88 (12): 1051–5. PMC 1719384 PMID 14670767 doi:10.1136/adc.88.12.1051 ^ Magee KR, Shy GM. A new congenital non-progressive myopathy. Brain. 1956, 79 (4): 610–21. CiteSeerX 10.1.1.1026.496 PMID 13396066 doi:10.1093/brain/79.4.610 ^ Robinson, Rl; Brooks, C; Brown, Sl; Ellis, Fr; Halsall, Pj; Quinnell, Rj; Shaw, Ma; Hopkins, Pm. RYR1 mutations causing central core disease are associated with more severe malignant hyperthermia in vitro contracture test phenotypes. Human Mutation. August 2002, 20 (2): 88–97. PMID 12124989 doi:10.1002/humu.10098 ^ 道兰氏医学词典 中的central core disease ^ 5.0 5.1 香港中文大学罕见病群体学生义工服务队. 赵伟坚、杜洁心、周鸿扬 , 编. 尋找四葉草──十七位罕見病友的生命故事. 2022年. ISBN 978-988-76441-0-1 ^ Talwalkar, SS; Parker, JR; Heffner, RR; Parker, JC. Adult central core disease. Clinical, histologic and genetic aspects: case report and review of the literature.. Clin Neuropathol. 2006, 25 (4): 180–4. PMID 16866299
外部链接 [ 编辑 ] 
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. PMID 14670767. doi:10.1136/adc.88.12.1051.
